Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je vrlo rijetki nasljedni poremećaj. Nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine.

Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi.

Gaucherovu bolest uzrokuje autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima. Zašto je taj enzim toliko važan? Glukocerebrozidaza je enzim koji se nalazi u skoro svim stanicama i neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida. Manjak ili potpuni nedostatak aktivnosti tog enzima za posljedicu ima postupno nakupljanje odgovarajućeg nerazgrađenog materijala u staničnim organelama lizosomima, oštećenje stanice i okolnog tkiva.