Hiperamonijemije uzrokovane organskim acidurijama

Organske acidurije su nasljedne metaboličke bolesti koje karakterizira nakupljanje i prekomjerno izlučivanje različitih organskih kiselina urinom. Većinom su posljedica poremećaja razgradnje aminokiselina.

Klinički simptomi bolesti su vrlo različiti i mogu se pojaviti u bilo kojoj životnoj dobi. U prvim tjednima života novorođenče može postati teško bolesno jer više ne može putem posteljice odstranjivati ove štetne tvari koje se nakupljaju nakon što dijete počne hranom u tijelo unositi bjelančevine. U takvoj situaciji djeca obično postaju pospana, ubrzano dišu, povraćaju i mogu postati životno ugrožena.