Klinička slika mukopolisaharidoza

Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.

Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.

Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.

Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:   

• Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen
• Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela
• Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice
• Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća
• Zubi - slaba caklina, loša formacija
• Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju
• Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića
• Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor
• Hernija - umbilikalna ili ingvinalna
• Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena
• Skelet - nizak rast, kompresija kralježničke moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformirani zglobovi