Dijagnoza Pompeove bolesti

S obzirom da je bolest po učestalosti rijetka, prije postavljanja sumnje na Pompeovu bolest liječnici u većini slučajeva pomišljaju na neke znatno češće bolesti koje trebaju isključiti.

Infantilni oblik jednostavnije se dijagnosticira zbog bržeg napredovanja bolesti i znatno izraženijih simptoma zbog kojih se poduzima opsežna dijagnostička obrada.Ukoliko se na temelju kliničke slike posumnja na Pompeovu bolest, u dijagnozi infantilnog oblika pomažu rendgen srca i pluća, EKG te ultrazvučni pregled srca.

Dijagnosticiranje kasnog oblika Pompeove bolesti može biti znatno zahtjevnije zbog simptoma mišićne slabosti, umora ili problema s disanjem koji nalikuju simptomima brojnih drugih učestalijih bolesti. Dijagnostika kasnog oblika počiva na obradi poremećene funkcije skeletnih mišića (EMNG), biopsiji mišića koja će otkriti nakupljanje glikogena u lizosomima koje dovodi do pucanja mišićnih niti.

U laboratorijskim nalazima kod svih oblika bolesti nalaze se povišene vrijednosti CK (kreatin kinaza), ALT (alanin aminotransferaza), AST (aspartat aminotransferaza), LDH (laktat dehidrogenaza), čije razine rastu s napredovanjem bolesti. Razina kreatin kinaze je prilično osjetljiv, ali nespecifičan marker Pompeove bolesti. U nekim slučajevima kod odraslih bolesnika razina kreatin kinaze ne mora biti povišena. Za razliku od ostalih glikogenoza, kod glikogenoze tipa II ne javlja se hipoglikemija

Konačna dijagnoza postavit će se određivanjem aktivnosti enzima kisele alfa-glukozidaze u separiranim limfocitima, kulturi fibroblasta kože ili biopsijom mišića. U infantilnom obliku aktivnost enzima praktički nedostaje ( 1%), dok je u kasnim oblicima značajno snižena (od 2 do 40%).

Iz suhe kapi krvi može se odrediti aktivnost enzima korištenjem tandemske spektrometrije masa, što omogućuje i screening populacije, ali može poslužiti i kao metoda prvog screeninga kod sumnje na Pompeovu bolest.