Pompeova bolest – FAQ

Što ako posumnjam da imam Pompeovu bolest (kasni oblik)?

Simptomi kao što su progresivna proksimalna mišićna slabost, osobito trupa i donjih udova, nestabilan hod, križobolja, teškoće pri penjanju stepenicama, respiratorna insuficijencija/zatajivanje, nepodnošenje napora, teškoće u hranjenju, teškoće u žvakanju i gutanju, jutarnje glavobolje, dnevna pospanost nisu isključivo karakteristike Pompeove bolesti. Ukoliko su prisutni neki od navedenih sipmtoma to još ne znači da je u pitanju Pompeova bolest. Svakako se obratite liječniku koji će Vas na temelju navedenih simptoma ukoliko je potrebno uputiti na daljnje pretrage. Za konačnu potvrdu dijagnoze Pompeove bolesti Vaš liječnik Vas može uputiti na testiranje aktivnosti enzima kisele -glukozidaze. Takvo se testiranje može obaviti u laboratoriju za metaboličke bolesti KBC Zagreb (Rebro).

Što ako posumnjam da moje dijete ima Pompeovu bolest (infantilni oblik)?

Simptomi kao što su progresivna mišićna slabost, teška hipotonija, tzv. sindrom mlohavosti djeteta, zaostajanje glave pri podizanju tijela, usporeni motorički razvoj, progresivno slabljenje disanja, kardiomegalija (masivna), teškoće u gutanju, sisanju ili hranjenju nisu isključivo karakteristike Pompeove bolesti. Ukoliko su prisutni neki od navedenih sipmtoma to još ne znači da je u pitanju Pompeova bolest. Svakako se obratite liječniku koji će Vas na temelju navedenih simptoma ukoliko je potrebno uputiti na daljnje pretrage. Za konačnu potvrdu dijagnoze Pompeove bolesti Vaš liječnik Vas može uputiti na testiranje aktivnosti enzima kisele ?-glukozidaze. Takvo se testiranje može obaviti u laboratoriju za metaboličke bolesti KBC Zagreb (Rebro).

Kako se prenosi Pompeova bolest?

Pompeova bolest nije zarazna i od nje se obolijeva isključivo nasljeđivanjem. Da bi naslijedili Pompeovu bolest, morate imati dva mutirana (defektna) gena (jedan od oca i jedan od majke). Osobe koje imaju samo jedan defektni gen su nosioci i one ne obolijevaju i obično i ne znaju da su nosioci, ali mogu prenijeti defektan gen na svoju djecu. Ukoliko su oba roditelja nosioci tzv. defektnog gena vjerojatnost da će i dijete oboljeti, tj. roditi se s oba defektna gena, je 25%.

Što savjetovati oboljelom ili nosiocu defektnog gena Pompeoveove bolesti, ako želi imati potomstvo?

Savjetovanje za sve nasljedne bolesti se obavlja u tzv. genetskim savjetovalištima gdje stručnjaci genetičari zainteresirane upućuju kakva može biti sklonost i šansa njihovog potomstva za nasljeđivanjem takve bolesti.

Kako se liječe oboljeli od Pompeove bolesti?

Optimalno liječenje Pompeove bolesti zatjeva multidisciplinarni tim u liječenju i praćenju bolesti. Tim za Pompeovu bolest treba uključivati kardiologa (pedijatrijskog), pulmologa, neurologa s iskustvom u liječenju neuromuskularnih bolesti, ortopeda, otorinolaringologa, genetičara, fizijatra, defektologa/logopeda, radnog i fizikalnog terapeuta.

Enzimsko nadomjesno liječenje humanom rekombinantnom alfa-glukozidazom primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, da bi se osigurala odgovarajuća količina enzima potrebna za razgradnju glikogena.