Što je Pompeova bolest?

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima -glukozidaze, a očituje u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi.

Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.

Pompeova bolest je autosomno recesivni nasljedni defekt sinteze enzima kisele alfa glukozidaze koji uzrokuje njegov nedostatak ili smanjenje aktivnosti.

Manjak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima kisele alfa glukozidaze dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima (staničnim organelama) različitih tkiva, ponajviše u mišićima skeletnog i dišnog sustava te srca.

Najčešći simptom Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost.