Talasemije

Talasemije su heterogene skupine genetskih poremećaja koje karakterizira poremećena proizvodnja hemoglobina (Hb). Najčešće talasemije su beta- i alfa-talasemija, a njihovo glavno obilježje je djelomično ili potpuno smanjenje sinteze specifičnih lanaca globina hemoglobina A (Hb A, α₂/β₂). Procjenjuje  se da 1,5 posto svjetske populacije (80-90 milijuna ljudi) ima beta-talasemiju, a njih 5 posto alfa-talasemiju.

Beta–talasemija

Kod beta-talasemije prisutno je nedovoljno stvaranje β–globinskih lanaca. Beta-talasemija je inače česta u mediteranskom podneblju, a nasljeđuje se autosomno. U heterozigota, javlja se talasemija minor, stanje za koje je obično karakteristična blaga mikrocitna anemija, s vrlo malo ili bez kliničkih manifestacija. Također, valja spomenuti da pojedinci s talasemijom minor nemaju manjak željeza. U homozigota pak dolazi do razvoja talasemije major ili Cooleyeve anemije, kod koje je onemogućeno stvaranje hemoglobina A, ili u najboljem slučaju, ga se proizvodi u vrlo malim količinama. U dojenčadi s talasemijom major nakon prvih 4 do 6 mjeseci života dolazi do razvoja teške mikrocitne hipokromne anemije, hepatosplenomegalije, hipertrofije kostiju pogotovo kranija, izbočine frontalne i parijetalne kosti - facies thalassemica, s trnolikim izdancima. Uz tešku anemiju postoji pretjerana retikulocitoza, a u eritrocitima se nalazi samo fetalni hemoglobin (Hb F) bez tragova hemoglobina A (Hb A), uz normalne količine Hb A2.

Alfa-talasemija

Alfa-talasemija je česta u jugoistočnoj Aziji, a posljedica je smanjenog stvaranja α–globinskih lanaca. Njeno nasljeđivanje je nešto složenije nego kod beta-talasemije jer su u nadzor sinteze alfa globinskih lanca uključena dva para gena koji se nalaze na kromosomu 16.  Delecija svih četriju gena alfa-lanca uzrokuje intrauterinu smrt čeda – hydrops fetalis, jer novostvoreni hemoglobin Bart (4 γ-lanca) ne otpušta kisik i uzrokuje tešku hipoksiju. Delecija tri gena uzrokuje mikrocitnu hipokromnu anemiju i splenomegaliju, a delecija dva gena blagu mikrocitnu hipokromnu anemiju. Delecija jednog gena nema klinički učinak.  

Dijagnosticiranje talasemije

Većina djece s umjerenom do teškom talasemijom pokazuju znakove i simptome unutar prve dvije godine života. Ukoliko vaš liječnik posumnja da vaše dijete ima talasemiju, može ju potvrditi pomoću krvnog testa. Jednako tako, na talasemiju valja posumnjati i u pacijenata s pozitivnom obiteljskom anamnezom.

Testovi koji se koriste za postavljanje dijagnoze talasemije su:

• Kompletna krvna slika, razmaz periferne krvi;
• Pretrage željeza (serumsko Fe, TIBC, UIBC, feritin);
• Elektroforeza hemoglobina;
• Genetsko testiranje (analiza DNK).

Liječenje talasemije

U pacijenata s beta-talasemijom minor ili alfa-talasemijom minor liječenje nije potrebno.

Oboljeli od beta-talasemije major trebaju redovite transfuzije krvi, svakih nekoliko tjedana, i terapiju keliranja za uklanjanje suvišnog željeza. Transfuzije krvi pomažu u održavanju razine hemoglobina na dovoljno visokoj razini kako bi se osigurala normalna opskrba tijela kisikom i spriječili poremećaji rasta i oštećenje organa. Česte transfuzije mogu povisiti razinu željeza do toksične razine, što rezultira s nakupljanjem željeza u jetri, srcu i drugim organima. Stoga je potrebna terapija keliranja, kako bi se smanjila razina željeza u tijelu.

Često se pacijentima s talasemijom, koji se liječe transfuzijom krvi i terapijom keliranja, preporučuje i uzimanje dodataka folne kiseline jer ona pomaže razvoj crvenih krvnih stanica (eritrocita).

Za liječenje beta-talasemije major, također se može koristiti i transplantacija krvotvornih matičnih stanica.

Literatura:

1. Brian R. Walker, Nicki R. Colledge, Stuart H.Ralston, Ian D. Penman. Davidson's Principles and Practice of Medicine. 22nd Edition, Churchill Livnigstone 2014; 1034-1035.
2. Robert S. Porter, Justin L. Kaplan. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. 19th Edition, Merck Publishing Group 2011;946-947.
3. Dubravko Petrač i suradnici. Interna medicina. 1. izdanje, Medicinska naklada 2009; 318-319.
4. Chloe Borton. Thalassaemia. Patient Platform Limited. Dostupno na: http://patient.info/doctor/thalassaemia-pro