Genska terapija pruža nadu djeci rođenoj s metakromatskom leukodistrofijom
Ako se primijeni rano, genska terapija ima potencijal promijeniti medicinsku povijest djece rođene s metakromatskom leukodistrofijom (MLD), rijetkom i smrtonosnom neurodegenerativnom bolešću genetskog podrijetla koja dovodi do progresivnog gubitka sposobnosti hodanja, govora i interakcije, ukazuje nova studija.
Naime, genska terapija, ako se primijeni rano, može očuvati motoričke funkcije i kognitivne sposobnosti kod većine djece s metakromatskom leukodistrofijom.
Metakromatska leukodistrofija je ultrarijedak, teški poremećaj nakupljanja lizosoma uzrokovan nedostatkom arilsulfataze A (ARSA). Metakromatska leukodistrofija uzrokovana je mutacijama u genu odgovornom za metabolizam određenih tvari zvanih sulfatidi, koje se, ako se ne zbrinu pravilno, nakupljaju, posebno u središnjem i perifernom živčanom sustavu. U najtežim oblicima, ova djeca brzo gube sposobnost hodanja, govora i interakcije sa svijetom oko sebe: većina ih umire u djetinjstvu i dostupna im je samo palijativna skrb.
Procjenjuje se da se 1 od 100.000 djece diljem svijeta rodi s ovom bolešću svake godine.