Nova nada za djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Spinalna mišićna atrofija (SMA) vodeći je genetski uzrok smrti u djece, a nastaje zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genetskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju.

Javlja se u 1 od 6.000 djece. Oko 50 posto djece s težim oblikom spinalne mišićne atrofije umire prije druge godine života. 

Prepoznatljiva su 4 tipa (oblika) bolesti, a smatra se da je tip I spinalne mišićne atrofije najteži. Većina slučajeva otkrije se u dojenačkoj dobi kada se kod djeteta javljaju poteškoće prilikom jedenja, gutanja i disanja. Često djeca s spinalnom mišićnom atrofijom ne plaču prilikom rođenja.

Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig-Hoffmannova bolest) prisutan je in utero ili postaje simptomatski otprilike u dobi od 6 mjeseci. Oboljeli imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95 posto djece umire u prvoj godini života, a gotovo sva do četvrte godine.

U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije simptomi se obično javljaju u dobi od 3. pa do 15. mjeseca. Manje od 25 posto djece nauči sjediti, no niti jedno dijete ne nauči hodati i puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije, a ugašeni su i duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz velik rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.

Tip III spinalne mišične atrofije (Wohlfart - Kugelberg - Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki nalazi slični su tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli duže žive.

Tip IV spinalne mišične atrofije može biti recesivan, dominatan ili X-vezan, počinje u odrasloj dobi i napreduje sporo.

Svakako treba istaknuti da spinalna mišićna atrofija ne utječe na mentalne sposobnosti djece.

Škotski znanstvenici otkrili su da su mišići oštećeni usljed niskih razina proteina SMN, koje su uzrokovane genetskom mutacijom. Ta mutacija također ometa i opskrbu mišića krvlju, što dovodi do daljnjeg oštećenja mišića.

Uz pomoć lijekova znanih kao inhibitori histon deacetilaze (HDAC) znanstvenici su uspjeli kod miševa povisiti razinu proteina SMN u mišićima te otkloniti oštećenja mišića.

Izvor:
BBC