Otkrivene mutacije gena povezane s plućnom hipertenzijom
29.07.2013. 11:07
29.07.2013. 10:38
Američki znanstvenici s Columbia University Medical Center otkrili su da su mutacije gena KCNK3 povezane s rijetkom i smrtonosnom bolešću, plućnom hipertenzijom, povišenim tlakom u plućnoj cirkulaciji.
Izgleda da mutacije navedenog gena utječu na kalijeve kanale u plućnoj arteriji.
Jedanko tako, znanstvenici su otkrili da se štetni učinak mutacija gena KCNK3 može ispraviti inhibitorima fosfolipaze.
Znanstvenici napominju da mutacije gena KCNK3 nisu čest uzrok plućne hipertenzije.
Plućna hipertenzija je progresivna bolest koja dovodi do opterećenja desne klijetke i popuštanja desnog srca. Simptomi su umor, dispneja u naporu, povremeno pritisak u prsima i sinkopa. Prognoza liječenja je općenito loša.
Izvor:
New England Journal of Medicine