Razvijen novi genetski test za otkrivanje hipertrofične kardiomiopatije
Britanski znanstvenici su razvili novi genetski test pomoću kojega se može lakše dijagnosticirati hipertrofična kardiomiopatija, prirođeni ili stečeni poremećaj obilježen značajnom hipertrofijom ventrikula uz dijastoličku disfunkciju, ali bez povećanog zaopterećenja (npr. valvularna aortna stenoza, koarktacija aorte, sistemska hipertenzija).
Većina hipertrofičnih kardiomiopatija je nasljedna, a do sada je otkriveno 50–ak različitih mutacija. Novi test provjerava stanje 174 gena. Učestalost hipertrofične kardiomiopatije otprilike iznosi 1 na 500 ljudi. Novi test provjerava stanje 174 gena.
Smatra se da genetski testovi predstavljaju neprocjenjivu vrijednost kada je riječ o nasljednim bolestima srca, obzirom da je olakšano postavljanje dijagnoze, te se zahvaljujući njima može odabrati najprikladnija terapija za neku osobu.
Inače, simptomi hipertrofične kardiomiopatije se obično pojavljuju između 20. i 40. godine života i vezani su uz napor. Uključuju bol u prsima, zaduhu, lupanje srca i sinkopu. Bolesnici mogu imati jedan ili više simptoma. Sinkopa koja se obično javlja u naporu, bez znakova upozorenja, uzrokovana je nepostojanim ventrikulskim ili atrijskim aritmijama i pokazatelj je povećanog rizika od iznenadne srčane smrti.
Izvor:
Journal of Cardiovascular Translational Research