Ruksolitinib ublažava simptome rijetkog genetskog sindroma
Ruksolitinib, lijek odobren za liječenje određenih autoimunih bolesti i karcinoma uspješno je ublažio simptome rijetkog genetskog sindroma zvanog autoimuni poliendokrini sindrom tipa 1 (APS-1).
Znanstvenici su identificirali liječenje na temelju svog otkrića da je sindrom povezan s povišenim razinama interferona-gama (IFN-gama), proteina uključenog u reakcije imunološkog sustava, pružajući nove uvide u ulogu IFN-gama u autoimunosti.
Autoimuni poliendokrini sindrom tipa 1 (APS-1) obilježen je disfunkcijom više organa, obično s početkom u djetinjstvu, i koban je u više od 30% slučajeva. Ovaj nasljedni sindrom uzrokovan je nedostatkom gena koji sprječava T-stanice imunološkog sustava da napadnu stanice u tijelu, što dovodi do autoimunosti; kronične gljivične infekcije kože, noktiju i sluznice; i nedovoljna proizvodnja hormona iz endokrinih organa, kao što su nadbubrežne žlijezde. Simptomi uključuju iritaciju želuca, upalu jetre, iritaciju pluća, gubitak kose, gubitak boje kože, oštećenje tkiva i zatajenje organa.
Rezultati istraživanja su pokazali da normalizacija razine IFN-gama pomoću ruksolitiniba može smanjiti štetne učinke APS-1 kod ljudi. Znanstvenici napominju da je potrebna studija s većom i raznolikijom skupinom pacijenata kako bi se utvrdilo jesu li ruksolitinib i slični lijekovi prikladna terapija za liječenje autoimunog poliendokrinog sindrom tipa 1 (APS-1).
Ruksolitinib je selektivni inhibitor Janus kinaze (JAK; engl. Janus Associated Kinases) JAK1 i JAK2 (IC50 vrijednost od 3,3 nM za enzim JAK1, odnosno 2,8 nM za JAK2). One su posrednici kod signalizacije niza citokina i čimbenika rasta koji su važni za hematopoezu i imunološku funkciju.
Izvor:
New England Journal of Medicine