17.07.2026. 15:35
17.07.2026. 15:17
| Journal of Clinical Investigation | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Identificiran novi genetski put koji uzrokuje epilepsiju i napadaje
Epilepsija pogađa otprilike 50 milijuna ljudi diljem svijeta, no više od polovice osoba s pretpostavljenim genetskim uzrokom još uvijek nema molekularnu dijagnozu unatoč identifikaciji preko 1.000 monogenskih gena epilepsije. Malo je vjerojatno da će se ova dijagnostička praznina riješiti samo poboljšanim otkrivanjem varijanti, što sugerira da se varijante koje utječu na isti biološki put mogu kombinirati i uzrokovati bolest. U nedavno provedenom istraživanju znanstvenici su otkrili novi genetski put koji može dovesti do napadaja kada je isti poremećen.
