Tipovi Gaucherove bolesti


Tipovi Gaucherove bolesti
  • Ne neuropatski oblik (TIP 1) ili adultni oblik karakteriziran je kroničnim tijekom, a klinički se prezentira povećanom jetrom i slezenom, patološkim promjenama na kostima, anemijom, trombocitopenijom, ali bez zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava. Vrijeme pojave prvih simptoma bolesti varira od ranog djetinjstva do kasne životne dobi. Procjenjuje se da je učestalost Gaucherove bolesti tipa 1 u populaciji 1:40.000 do 1:60.000. Tip 1 je oko 30 puta učestaliji u Aškenazi Židova u kojih je učestalost 1:1.000 poroda.
  • Akutni neuropatski oblik (TIP 2) karakteriziran je teškim oštećenjima središnjeg živčanog sustava, što dovodi do rane smrti bolesnika. Učestalost u populaciji procjenjuje se na više od 1:100.000.
  • Kronični neuropatski oblik (TIP 3) obilježen je blažim neurološkim promjenama te je manje progresivan nego tip 2. Učestalost u populaciji procjenjuje se 1:100.000.

Zadnja izmjena: 03.05.2024.