Klinička slika mukopolisaharidoza


Klinička slika mukopolisaharidoza

Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.

Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.

Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.

Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:   

  • Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen
  • Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela
  • Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice
  • Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća
  • Zubi - slaba caklina, loša formacija
  • Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju
  • Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića
  • Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor
  • Hernija - umbilikalna ili ingvinalna
  • Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena
  • Skelet - nizak rast, kompresija kralježničke moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformirani zglobovi

Zadnja izmjena: 21.08.2019.