Genska terapija obećava u liječenju epileptičkih encefalopatija povezanih s SCN1B
Dravetov sindrom i druge razvojne epileptičke encefalopatije rijetka su, ali razorna stanja koja uzrokuju mnoštvo simptoma kod djece, uključujući epileptičke napadaje, intelektualne teškoće, pa čak i iznenadnu smrt. Većina slučajeva uzrokovana je genetskom mutacijom; Posebno je Dravetov sindrom najčešće uzrokovan varijantama gena za natrijev kanal SCN1A.
No nedavna istraživanja američkih znanstvenika s Michigan Medicine ciljaju na drugu varijantu SCN1B, koja uzrokuje još teži oblik razvojne i epileptičke encefalopatije. Naime, miševi bez gena SCN1B doživljavaju napadaje i 100-postotnu smrtnost samo tri tjedna nakon rođenja.
Stoga su znanstvenici testirali gensku terapiju koja bi zamijenila SCN1B za povećanje ekspresije beta-1 proteina, koji je neophodan za regulaciju natrijevih kanala u mozgu.
Davanje terapije novorođenim miševima povećalo je njihovo preživljavanje, smanjilo ozbiljnost njihovih epileptičkih napadaja i obnovilo ekscitabilnost moždanih neurona.
Smatra se, da je ovo istraživanje prvi korak prema genskoj nadomjesnoj terapiji za razvojnu epileptičku encefalopatiju povezanu sa SCN1B.
