Podizanje svjesnosti o Pompeovoj bolesti
U organizaciji Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, u Zagrebu je 12. travnja 2010. održan susret Udruge i gđe Maryze Schoneveld van der Linde, predstavnice Međunarodne organizacije oboljelih od Pompeove bolesti (International Pompe Association).
Skupu su bili nazočni i predstavnici udruga bolesnika iz Hrvatske: gđa Vlasta Zmazek predsjednica "Debre", Katarina Katavić predsjednica i Ivana Deletis tajnica iz udruge "Za novi dan", Ivanka Jovanović stručna suradnica Saveza distrofičara Srbije i predsjednica Nacionalne organizacije osoba s invaliditeom, Boris Šušteršić predsjednik European Alliance of neuromuscular Disorders associations (EAMDA) i Društva distrofikov Slovenije, kao i istaknuti liječnici koji se bave liječenjem oboljelih od rijetkih bolesti: akademik Željko Reiner, prof. dr. sc. Marija Šoštarko, prof. dr. sc. Ivo Barić, prim. dr. Marijan Merkler, dr. Ida Kovač, dr. Joško Markić, dr. Davorka Kuzmanić Šamija, doc. dr. sc. Ljerka Cvitanović Šojat i dr. Ivan Pećin.
Uvodnu riječ imala je predsjednica Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima gđa Vesna Škulić koja je istaknula kako je važno da se bolesnici zajedno s liječnicima i predstavnicima Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi zauzimaju za osiguravanje pravičnosti u pružanju pomoći oboljelima od rijetkih bolesti. Predložila je i da se oformi posebna Lista lijekova isključivo za rijetke bolesti jer ti lijekovi imaju određene specifičnosti u odnosu na posebno skupe lijekove.
Glavna gošća, gđa Maryze Schoneveld van der Linde, i sama oboljela od Pompeove bolesti, u svom je izlaganju podijelila svoja iskustva u življenju s tom teškom nasljednom bolesti. Ova se rijetka nasljedna mišićna bolest pojavljuje u različitom obliku kod novorođenčadi, kod djece i kod odraslih osoba. Bolest dovodi do progresivne slabosti mišića i učestalo izaziva poteškoće pri disanju. S obzirom da bolest zahvaća mišiće, sliči drugim bolestima kao što su razni oblici neuromuskularnih oboljenja.
Danas Maryze Schoneveld van der Linde živi u Nizozemskoj, a bolest joj je prvi put dijagnosticirana u dobi od 8 godina. Kada pogleda unatrag, prisjeća se da, iako je bila aktivna u sportskim aktivnostima, nikada nije mogla držati korak s ostalom djecom. Kako u to vrijeme nije bilo dostupno liječenje, bolest je brzo napredovala zbog čega je završila u invalidskim kolicima i s obaveznom uporabom pomagala za disanje. Nakon uzimanja propisane terapije koja je ujedno i jedini lijek za liječenje Pompeove bolesti u EU (odobren u EU od 2006. godine), uveliko joj se poboljšala kvaliteta života.
Inače u Hrvatskoj ne postoji registar oboljelih od Pompeove bolesti, no dijagnosticirana su 4 bolesnika od kojih se dvoje liječi.
