Rana postnatalna oštećenja sluha u Hrvatskoj

Oštećenje sluha koje nastane prije ili tijekom ranog razdoblja razvoja govora važno je rano prepoznati kako bi mogli rano intervenirati i spriječiti posljedice u razvoju govorno-jezičnih i komunikacijskih sposobnosti. Prevalencija prirođenih oštećenja sluha je različita u različitim državama: najčešće 1:1.000 živorođenih, uz raspon 0,5-2:1.000. U Hrvatskoj do sada nije objavljena prevalencija ovog oštećenja.

Kako je oštećenje sluha oštećenje koje nije vidljivo, a oko 50% slušno oštećene djece nema nikakav čimbenik rizika, rana sumnja na oštećenje sluha moguća je jedino ukoliko provjerimo sluh svoj, a ne smo rizičnoj populaciji i to najbolje već u novorođenačkom razdoblju. Tada je prisutno već oko 70% svih trajnih oštećenja sluha, ostalih 30% nastaje naknadno.

Iako 95% novorođenčadi sa slušnim oštećenjem ima čujuće roditelje, najčešći uzrok oštećenja je genski. Razlog je u tome što se većina genskih oštećenja nasljeđuje izolirano i to autosomno recesivno: svega 30% oštećenja je u okviru nekog od sindroma, oko 15% se nasljeđuje autosomno dominantno a spolno vezanih oko 1%. Ostala trajna oštećenja sluha nastaju naknadno, prvih mjeseci ili godina života, a mnoga, naravno i kasnije, u mladosti, odrasloj dobi ili starosti. Nama su u ovom radu zanimljiva vrlo rana oštećenja koja nisu bila prisutna kod rođenja, oštećenja koja su trajna, obostrana, nastala prije ili tijekom razvoja govora, dakle u prvim mjesecima i godinama života. 

Postoje brojni uzroci koji mogu dovesti do naknadnog oštećenja sluha, a neka se za sada ne mogu povezati niti s jednim uzrokom. Izgleda da su nakon genetskog, najčešći uzroci infekcija citomegalo virusom (CMV) i uvećanje vestibularnog akvedukta (EVA).

CMV infekcija je jedna od najčešćih kongenitalnih infekcija u čovjeka i vodeći kongenitalni nehereditarni uzrok zamjedbenog oštećenja sluha u djece. Prevalencija gubitka sluha u djece sa kongenitalnom CMV infekcijom je oko 30%. Gubitak sluha može biti i samo jednostran, fluktuirajući a često i progresivan.

Može se manifestirati nekoliko mjeseci do nekoliko godina nakon poroda. U oko 90% djece sa kongenitalnom CMV infekcijom sluh je kod poroda uredan, da bi u njih 15% tijekom prvih nekoliko mjeseci i godina došlo do gubitka sluha. Stoga se oko 15-20% obostranog umjerenog do teškog obostranog oštećenja sluha pripisuje kongenitalnoj CMV infekciji.

EVA je kongenitalna anomalija kod koje je vestibularni akvedukt unutarnjeg uha u promjeru veći od 1 mm . Dijagnosticira se u 12% djece sa slušnim oštećenjem do četvrte godine života. U oko 40% djece s EVA razvit će se značajno oštećenje sluha, jednostrano ili obostrano, često fluktuirajuće i progresivno, često u bolesnika s Pendredovim sindromom. 

Do vremena prije uvođenja Sveobuhvatnog Probira Novorođenčadi na Oštećenja Sluha (SPNOS), slušno oštećena djeca su se otkrivala kasno. Nije se moglo znati koliko je često oštećenje bilo prisutno već kod rođenja, a koliko često je nastalo naknadno. Uvođenjem SPNOS-a krajem 2002. godine, u Hrvatskoj su stvoreni preduvjeti za stvarno ranu dijagnostiku prirođenih oštećenja sluha u sve djece, bez obzira na eventualno prisutan rizičan čimbenik. Time je omogućena rana dijagnostika oštećenja koja su zbog bilo kojeg razloga prisutna već kod otpusta iz rodilišta i razlikovati ih od onih koja su nastala naknadno. Probir je 2006. godine postao i obvezatna mjera zdravstvene zaštite novorođenčadi. Dostupni podaci o provođenju prvog i drugog stupnja probira u našim rodilištima i njihova analiza, pokazali su uspješnu implementaciju i provođenje novog probira u zdravstvenoj zaštiti novorođenčadi u Hrvatskoj. Probirom su obuhvaćena gotovo sva novorođenčad, broj pozitivne djece na prvom stupnju probira kojima je potreban i drugi stupanj probira je prihvatljiv,  kao i odaziv na drugi stupanj probira. U periodu od 2003. do 2014. prikupljeni su podaci o ishodu probira 258.810 novorođenčadi. Prvi stupanj probira učinjen je u 97% novorođenčadi, dok je drugi stupanj probira bio potreban u 3,5% novorođenčadi. Odaziv na drugi stupanj probira analiziran je na 155.646 dojenčadi: od 5.985 pozitivne djece odazvalo se 4.873 (81,4%), a dijagnostička audiološka obrada bila je potrebna u 1.104/155.646 (0,7%) djece.

Već kod uvođenja SPNOS-a u Hrvatskoj bili smo svjesni činjenice da će neka oštećenja nastati kasnije, ili ih se zbog metodologije probira neće odmah prepoznati. To je bio jedan od razloga zašto smo već tada tiskali brošuru za roditelje U brošuri su, između ostalog, navedeni miljokazi urednog razvoja slušanja i govora od rođenja do 5. godine života. Kako u Hrvatskoj za sada nema sustavne provjere sluha u predškolskoj dobi, ideja je bila roditelje uputiti u praćenje razvoja slušanja i govora svog djeteta, te u slučaju odstupanja o tome upoznati svog pedijatra. Time bi omogućili raniju audiološku dijagnostiku i naknadnih oštećenja. Iskustvo je pokazalo da nije dovoljno osloniti se samo na roditelje, već da valja uključiti i pedijatre, pogotovo u praćenju rizične dojenčadi i male djece, bez obzira na ishod probira.

Provjera reakcija djeteta na zvučni podražaj ima dugu povijest i koristila se ponegdje i kao metoda probira za novorođenčad, te u nekim državama kao metoda sveobuhvatnog probira dojenčadi u dobi od 7 do 9 mjeseci. Ova subjektivna metoda je razvojem objektivnih neurofizioloških tehnika u probiru i audiološkoj dijagnostici nepravedno zapostavljena: jednostavna je, ne zahtjeva sofisticiranu i skupu opremu i daje nam dragocjenu informaciju o integritetu slušnog sustava. Ne samo da je pogodna za pedijatre, već je, bez obzira na suvremenu audiološku opremu, svakodnevno koristimo i u audiološkoj dijagnostici.

Video prilog:
Kako provjeriti sluh vašeg djeteta?

Brošura za roditelje: