|
Autor
|
Poruka
|
|
gago
|
12.09.2008. 15:30
Radi se o curici 2,5g.
dg CF-delta f508,g542x,dvostruki heterozigot
Ima problema sa manjkom d vitamina...
Osim d kapi,postoji li još nešto što bi joj moglo pomoći...?
s obzirom da d kapi uzima od rođenja a svejedno je manjak vitamina...
i kada je najbolje ponovit pretrage?
Hvala
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
12.09.2008. 18:15
Joj, pa CF se ne lilječi samo vitaminom D, ili skoro uopće i ne. Liječi se sasvim drugačije. Vitamin D se dodaje, kao i vit. E i A, jer se masti slabo resporbiraju. Treba liječiti malapsorpciju, enzimima poput Kreona uza svaki obrok, pojačanom prehranom mastima resorbibilnim i bez enzimatske prerade, plućnu bolest respiracijskom kineziterapijom, inhalacijama i antibioticima kada nastupe infekcije, itd., itd. Na koje pretrage mislite kada pitate za ponavljanje? Genetske pretrage se barem 20-ak godina neće promijeniti, osim ako nije u pitanju laboratorijska greška. KOliki su joj kloridi u znoju, što ima u iskašljaju ili obrisku ždreijal, kolika joj je elastaza u fecesu? To bi bile bitne pretrage, nikakav vitamin D!?
|
|
gago
|
16.09.2008. 14:20
Joj, pa CF se ne lilječi samo vitaminom D, ili skoro uopće i ne. Liječi se sasvim drugačije. Vitamin D se dodaje, kao i vit. E i A, jer se masti slabo resporbiraju. Treba liječiti malapsorpciju, enzimima poput Kreona uza svaki obrok, pojačanom prehranom mastima resorbibilnim i bez enzimatske prerade, plućnu bolest respiracijskom kineziterapijom, inhalacijama i antibioticima kada nastupe infekcije, itd., itd. Na koje pretrage mislite kada pitate za ponavljanje? Genetske pretrage se barem 20-ak godina neće promijeniti, osim ako nije u pitanju laboratorijska greška. KOliki su joj kloridi u znoju, što ima u iskašljaju ili obrisku ždreijal, kolika joj je elastaza u fecesu? To bi bile bitne pretrage, nikakav vitamin D!?
Krivo ste shvatili ili ja postavila pitanje...
Pitanje je koji preparat osim d vitamina može pomoći da se isti podigne...dijete ima manjak d vitamina...
a što se tiče cf-a dr jadrešin i dr radonić su jako susretljivi tako da znamo dovoljno o cf...i za kreon i za venske terapije,mekonijski ileus,ursofalk...
no malo nas čudi da tako kažem što je malena razvijena psihički i fizički poput djeteta 4 godine starosti...
nema problema sa neuhranjenosti,ko beba imala mekonijsi ileus,primala dva puta venske terapije radi pseudomonasa...
svakodnevno se drenira,uzima vitamine topive u mastima i ursofalk i kreon...
ostalu djecu koju znamo sa cf,stalno su na antibioticima,u bolnicama....
Pa ako osim navedenog gore pitanja možete i to malo prokomentirati sa stručne strane
Hvala!
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
16.09.2008. 23:10
Koji preparat vitamina D umjesto vitamina D? Može se dati Rocaltrol 0,25 mcg dnevno.
Tko vam je rekao da je dijete s 2,5 g. razvijeno psihički i fizički kao dijete od 4? Za to postoje parametri, a vi samo to tvrdite. Bez podataka nema procjene. Rekao sam vam da bih htio čuti nalaze klorida u znoju, elastaze u fecesu, a što mi ne biste citirali i nalaz vitamina D (kad već znate da je u manjku)?
Vi nešto namjerno prešućujete, a htjeli biste nekakvo mišljenje na temelju samo onoga što se vama sviđa, a to je, da po vašem mišljenju, dijete možda i nije bolesno. I to je moguće, ili je moguće da ima blagi oblik CF, no za to treba uvid u gore spomenute nalaze. Svakako, mutacija koju ima, G542x, spada u blage mutacije, dok je DF508 teška. No, u kombinaciji blage i teške, dominira baga, jer ipak 50% CFTR proteina ostane (samo) blago promijenjeno, tj. nedostatak nije totalan i bolest ima blaži oblik. To može biit objašnjenje. Inače, čini se da G542x ima nešto veću frekvenciju kod Ashkenazi Židova, pa oni to proučavaju više no drugi. Pogledajte ove linkove:
a) http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1015854, i
b) http://www.springerlink.com/content/jn5163k3400w0824/
|
|
gago
|
17.09.2008. 21:25
..."moguće da ima blagi oblik CF, no za to treba uvid u gore spomenute nalaze. Svakako, mutacija koju ima, G542x, spada u blage mutacije, dok je DF508 teška. No, u kombinaciji blage i teške, dominira baga, jer ipak 50% CFTR proteina ostane (samo) blago promijenjeno, tj. nedostatak nije totalan i bolest ima blaži oblik. To može biit objašnjenje. Inače, čini se da G542x ima nešto veću frekvenciju kod Ashkenazi Židova,"
e to je ono što me zanimalo...
čitala sam na jednoj web stranici koju nisam zapisala i nemogu je pronaći da cf ima i sondrom cf,blagi i teški oblik...
nalaze ja nemam uz sebe,to je sestrino dijete,tako da vam nisam ništa prešućivala namjerno...možda nisam znala što konkretno bi vam trebalo navesti osim genske analize...
što se tiče njenog razvoja,doktori su rekli sestri da je tako napredna...crno na bijelo nema nigdje...
a jedna dr je čak rekla da bez obzira na nalaze ona čak sumnja da dijete ima cf,već neku drugu sličnu bolest...
zahvaljujem vam se na linkovima,u ime svoje sestre i šogora...
a navodno je pokojni djed imao židovske krvi
a sestra nema internet pa se ja u njeno ime raspitujem po medicinskim forumima i među roditeljima djece sa cf
pitat ću sestru koliki su joj kloridi i nalaze elastaze....i vitamina d...
što se tiče Dkapi,dobila je terapiju 6 kapi dnevno...
Srdačan pozdrav!
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
17.09.2008. 23:59
Prešućivali vi nalaze, ili prešućivali da pitate u ime drugoga, a pravite se da pitate za sebe ili svoje dijete, nije korektno, i nije svejdeno, ma što vi mislili. I zato su danas liječnici povremeno neraspoloženi prema pacijentima, jer osjećaju neiskrenost, osjećaju uskraćivanje podataka, a stavlja ih se u položaj da znaju, i, čak, pod sudskim prijetnjama moraju znati ili su morali znati. Neće to ići na dobro, niti na dugo.
|
|
gago
|
18.09.2008. 10:45
"Prešućivali vi nalaze, ili prešućivali da pitate u ime drugoga, a pravite se da pitate za sebe ili svoje dijete, nije korektno, i nije svejdeno, ma što vi mislili. I zato su danas liječnici povremeno neraspoloženi prema pacijentima, jer osjećaju neiskrenost, osjećaju uskraćivanje podataka, a stavlja ih se u položaj da znaju, i, čak, pod sudskim prijetnjama moraju znati ili su morali znati. Neće to ići na dobro, niti na dugo. "
Čitam ovo sestri.
Pa kaže "još buš u zatvoru završila zbog nas" ...
No šalu na stranu...
Nisam znala da je bitno je li moje dijete,a sad vidim da možda i je...ne prešućujem,ne lažem,ne pravim se...nema smisla to radit...napominjem da jednostavno ne znam koji su nalazi bitni da biste mogli detaljnije razmotrit situaciju...
Evo sinoć mi je sestra javila nalaze,ja napisala kliknem pošalji a pukne mi adsl...
Evo nalaza ponovno.
Elasataza 15
kloridi u znoju 90
Nalazi rađeni u ožujku 2006,dijete je tada bilo 2 mj staro...rekli su im u klaićevoj da se nalazi ne ponavljaju...
sada d vitamin 79,5,terapja 6 kapi d vitamina i nalaze ponovit za godinu dana...pedijatrica im je rekla da imaju pravo samo jednom godišnje ići na rebro radit nalaze...
protrobinsko vrijeme 73%-terapija konakion
kilaža 17,4 kg
Doktori su sestri rekli da je dijete jako razvijeno za svoju dob,crno na bijelo nemamo nigdje...osim ono što i sami vidimo...
Srdačan pozdrav od svih nas!
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
18.09.2008. 20:00
Kloridi u znoju od 90 su jako visoki, to je jasni dokaz da dijete ima CF, i u to, još uz pozitivnu gensku dijagnozu, nema baš nikakve sumnje.
Elastaza od 15 (mcg/g ? fecesa) jest jako niska, i po tome bi se moglo pomisliti da dijete ima teži oblik CF, što bi bilo u suprotnosti s dobrim kliničkim stanjem i genskim nalazom.. No, ipak biste morali dati jedinice u kojima je izražen taj nalaz, i referenent vrijednosti laboratorija (ako se radi o mcg/g, tada bi elastaze moralo biti više od 200 mcg/g fecesa)
|
|
gago
|
19.09.2008. 21:35
Kloridi u znoju od 90 su jako visoki, to je jasni dokaz da dijete ima CF, i u to, još uz pozitivnu gensku dijagnozu, nema baš nikakve sumnje.
Elastaza od 15 (mcg/g ? fecesa) jest jako niska, i po tome bi se moglo pomisliti da dijete ima teži oblik CF, što bi bilo u suprotnosti s dobrim kliničkim stanjem i genskim nalazom.. No, ipak biste morali dati jedinice u kojima je izražen taj nalaz, i referenent vrijednosti laboratorija (ako se radi o mcg/g, tada bi elastaze moralo biti više od 200 mcg/g fecesa)
Doktore dragi ja sam za ubit...ispada da se poigravam s vama...nije tako vjerujte mi...čista ljudska pogreška...
cijelo vrijeme pišem krive nalaze klorida u znoju...stvarno se ispričavam...zapela sam za taj 90 ko mutavi za telefon...
sad mi je sestra u sms poruci točno napisala,pošto nas dijeli više stotina km...
Piše ovako:
cl u znoju 60mnol / l
elastaza u stolici manja od 15ug/g
samo to piše u nalazima....
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
19.09.2008. 22:35
I 60 mmol/L klorida u znoju je pozitivni nalaz za CF, a elastaza jest niska, i bilobi bolje to ponoviti,osobito ako je dijete za to vrijeme uzimalo neku terapiju koja može interferirati s lučenjem elastaze iz pankreasa. Jer, taj ej nalaz jako nizak, i ukazuje na teži oblik CF, unatoč povoljnoj genskoj konstelaciji.
Pretpostavljam da je ta vaša sestra više stotina km u smjeru zapada, jer, da je prema istoku, bila bi u Crnom moru. Pa me tim više čudi da u tim uvjetima nema internet i tako malo zna, ili luta, oko tako ozbiljne stvari.
|
|
gago
|
20.09.2008. 08:10
točnije dubrovnik
podstanari su i nemaju internet,dok ne kupe svoj stan...zbog posla je ispalo tako...rodila se mala djevojčica i odlučili su ostati dolje...pa do daljnjeg nemaju internet...
hvala vam na vapim odgovorima...
no zanima ih još i pv koji je 53-73%
pozdrav
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
20.09.2008. 22:10
Ako znaju što je PV (ne "pv" , mogu pitati, ako ne znaju, što im to znači brojka uz nalaz za koji ne znaju što je.
Tamo im također piše da je normala za PV 70-110%. Pa onda mogu sami zaključiti što je 53% a što 74%. Jer, očito, nije biti što to u stvari znači. Bitno je pitati nekog doktora na istoj nozi, tako da se razgovaramo kao da svi sve znamo. A ni ja ne znam baš sve, čak niti iz medicine, pa čak niti iz pedijatrije. A slučajno točno znam što je PV (ne "pv". Ali, ako u kontekstu svega što je izašlo na vidjelo, netko raspravu počinje s vitaminom D, nemamo se tu što objašnjavati. Bilo bi najbolje da se dijete dovede nekome tko zna što je CF, i da se uspostavi strategija liječenja, a ne da se fitilji po vitaminu D, pv i sl. Zašto prešućujete kod koga je dijete bilo?
|
|
gago
|
21.09.2008. 18:35
pv..hahaha
Kako prešućujem?pa navela sam gore u jednoj poruci imena doktora...
Ali pedijatar,pulmolog i gastroenterolog imaju jako različita mišljenja o svemu...
npr d vitamin,gastroenterolog smatra da nije u redu,pedijatar da jeste...
U biti ja smatram da njih jako zbunjuje pedijatrica...koja ima neku svoju teoriju kako malena možda ima neku drugu citiram "nepoznatu bolast"...bez obzira na gensku analizu i kloride....pa se moja sestra povodi za time...i kasnije u razgovoru je uspijem "spustiti"( kako ona kaže),jer ima sve crno na bijelo...
A D vitaminom je započeta rasprava iz tog razloga što je roditelje to najviše zabrinjavalo...
dosad je s te strane bilo sve u redu...
A što se tiče PV,a ne pv(crveni se smajlić) stalno ponavljaju pretrage,uzima konakion ali dr su rekli da je problematično...
Dakle,sve što iznosimo je reko netko od njenih doktora koji dijele različita mišljena...ne izišljamo mi toplu vodu kad je već imamo,,,,
A baš zbog vaših konkretnih i direktnih odgovora cijenimo Vaše mišljenje!
Srdačan pozdrav!
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
21.09.2008. 22:50
Kad ste imena doktora već spomenuli tamo u nekoj poruci, onda ih spomenite još jednom, da si ne moramo umišljati da smo ih vidjeli.
Pediajtar, pedijatrica, pulmolog i gastroenterolog - su ili vi pedijatri, ili je samo dvoje ili troj, a dvoje ili jedan nije, nego je to drugo: pulmolog ili gastroenterolog, a da nije ujedno pedijatar. dijete s CF nema, u Hrvatskoj danas, što tražiti kod bilo koga drugoga, osim kod pedijatra (mislim na liječenje CF). A taj pedijatar bi trebao biti na prvom mjestu pulmolog, zatim gastroenterolog. Pedijatar u primarnoj zaštiti je pedijatar primarnog kontakta, i, najmanje što bi trebao raditi jest da unosi konfuziju da dijete s kloridima 60 mmol/L, niskom elastazom i dvostrukom htereozigotijom za CF, možda nema CF. Ima je, ali je pitanje koja je klinička težina: blaga, ili teška. To je pitanje svih pitanja, a dok se to ne riješi, obična je glupost fitiljiti po vitaminu D. I po tome se vidi da roditelji nemaju pojma o ozbiljnoj bolesti svojeg djeteta, i ne trebaju se izvlačiti na doktore. Jer, onako usput, ne vjerujem vam baš od riječi do riječi. Vama je zgodno sve svaljivati na doktore, ali vas ne brine da sami ništa ne znate o, rekoh, ozbiljnom problemu jednog djeteta, za koje, očito, brinete. Pa onda uistinu i povedite brigu.
|
|
gago
|
24.09.2008. 11:10
Ma nije to izvlačenje na doktore
Kažem da ih zbunjuje to što imaju razlićita mišljenja...nisu oni zato krivi...
Dr Radonić je vrlo direktna
A dr Jadrešin ih tješi kak je sve u redu (koliko može biti)
A roditelji su u velikom strahu,...
Moja sestra bi malu pod stakleno zvono,da može...
Pada na sve reklame za vitamine,probiotike,pa zove dr.J.
On naravno kaže da nije potrebno a ona uvjerena da djeca u Americi dulje žive sa CF upravo zbog toga...
Konkretno,ona bi htjela naručiti ADEK'S vitamine a dr J. kaže da joj je dovoljno ovo što već uzima...Njeno pitanje je zašto druga djeca to uzimaju a njenoj curici ne bi pomogli...
Nisam u situaciji da joj mogu reći što joj je raditi
A tu Vam je i ta udruga koja je dosta zbunjuje...svaki roditelj drugačije vodi brigu o svom djetetu sa CF,a mislim da je sestri to sve previše za pohvatat ...
A šogor ima mišljenje sasvim suprotno...On ne bi da se trpa dijete kojekakvim probioticima sa reklama iz 24h...vitaminima za koje nije čuo...dokle god situacija ne ide na gore davat lijekove i vitamine koje su dr prepisali.
Moja sestra uporno malenoj pokušava podići imunitet,zašto,neznam a mislim da ni ona nije sigurna...
Rekli ste da mi nevjerujete svaku,to je vaše pravo.Cijenim iskrenost
Također ste rekli da se zaista pobrinem...ja to radim onako kako znam...
Koji je pravi način,tj na koji način Vi mislite da se pobrinem?
Pozdrav!
P.S. Evo nam vani sunca...
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
25.09.2008. 00:20
Nema razlike u mišljenju. Treba stvari zvesti na čistac i reći ima li teški, ili laki oblik.
U zagrebu se trebaju javiti nekome tko gleda CF stalno, preporučio bih, dr. Tješića-Drinkovića na Šalati, ili u Klaićevoj dr. Tamaru voskresensky-Baričić, a k tome, ni ja nisam loš izbor. A ima i drugih, isto tako dobrih.
Po meni, treba ponoviti elastazu u fecesu. Ako je ona niska, treba uvesti Kreon.
Ako nije na Kreonu, jer netko dr. J.) misli da ima laki oblik CF, onda taj isto tako misli da joj ne treba niti suplementacija ADEK vitaminima. I to je logično. Ja bih jedino htio biti 100% siguran da ima ipak urednu elastazu u fecesu.
Nema nikakvog zvona, ali ima jedna stvar: što manje i rjeđe muvanje po bolnicama ili miješanje s drugom djecom s CF-pom, pogotovo ako su inficirana pseudomonasom. To je jedino zvono koje joj treba osigurati.
Probiotici nemaju veze s vezom. ADEK ništa ne pomaže u liječenju CF, ali se mora osigurati da ga ne nedostaje, to je sve. No, nema nikakvog liječenja same CF tim vitaminima. Treba ih kao i svaka druga djeca, ali, zbog bolesti, koja u težem obliku ima značajnu malapsorpciju, daju se probavni enzijmi u obliku Kreona, te suplementacija liposolubilnim vitaminima ADEK, kako se ne bi desilo da se neđa u deficitu.
Što bi je zbunjivala udruga. Svaki pacijent jest individualan. Ljudi najprije hoće da ih se osobno tretira, svakog ponaosob, a onda su zbunjeni kada to ispada s varijacijama od jednog do drugog. A da svi isto dobivaju, u dlaku, onda bi se digla pobuna kako je sve univormno bez individuaolnog pristupa.
Šogor isto ima mišljenje na koje nema pravo, jer nema pojma. Slučajno ima pravo za probiotike, ali za vitamine niti slučajno. Treba biti siguran da je dobro opskrbljena vitaminima topljivim u mastima, i to se može kontrolirti određivanjem protrombinskog vremena (vit. K), ili razine retinola (vit. A), ili 25-OH-D (vit. D).
nema nikakvog podizanja imuniteta, da joj se pogledaju imunološki nalazi, vidjelo bi se da njamnej ima hiperimunoglobulinemiju, a to je skoro uvije slučaj kod ifnekcije pluća. Dakle, imaju dosta i previše imunosti, i nisu bolestni jer im ona nedostaje.
Koji je pravi način brinuti se za nečiji problem? Tako da brigu prepustite onome tko je za nju nadležan i stručan, a sa svoje strane raščistite sve nedoumice, s tim stručnjakom, a ne s internetom.
Nudim vam da dijete dođe meni na jedan pregled, da se podvuče osnovna crta i da se napravi strategija liječenja.
|
|
gago
|
24.10.2008. 21:25
Pozdrav!
Ispričavam se,ali nisam bila u mogučnosti javiti Vam se ranije.
Zahvaljujemo Vam se na uloženom trudu oko naših nedoumica.
Moja sestra je ušla u svijet civilizacije(haha) i ukopčala doma internet.
I sama je vidla Vaše odgovore i pročitala moje napisano.
Slaže se i s Vama i samnom.
Odlučili su i dalje voditi dijete istim liječnicima ali i konkretnije sastavit pitanje prije no što ga postave kod tih istih.
Zahvaljujem Vam se i ja osobno na Vašim odgovorima.
Više Vam se vezano za ovu temu neću javljati.Moja sestra ima internet i dalje ostaje na njoj...
Srdačan pozdrav!
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
24.10.2008. 23:55
Vjerovali, ili ne, ja u svim svojim odgovorima, izravno ili neizravno upućujem na takav pristup. A to je pristup povjerenja u svojeg liječnika. Nikada nećete imati sve liječnike na svijetu, nitu uvijek samo najbolje. ali, niti najbolji u većini slučajeva nisu bolji od običnih, jer, niti bolesti nisu uvijek najgore ili najsloženije ili takve da tek genijalac može nešto riješiti.
Jako je loše kada danas roditelji ili pacijenti, odmah, ili jako brzo, izgube povjerenje u liječnika, a radi se o vlastitoj insuficijenciji,i već zamornoj nesposobnosti da da se formulira pravo pitanje o sebi ili svojem djetetu. Pa se onda krivi liječnika, i bezglavo traga za nvim i novim mišljenjima.
|
|
angelica1
|
26.01.2011. 12:00
Poštovani,
mom sinu od 22 mjeseca je pedijatrica posumnjala na cističnu fibrozu jer je konstantno pun sekreta zbog čega je sada već došlo do bronhitisa tj.astme a nikada mu nije izolirana bakterija. Na terapiji je flixotid, singulair, ventolin i po potrebi atrovent i injekcije. Radili smo kloride u znoju koji su bili 183 što je jako visoko. Nakon 5 dana smo ponovili kloride i bili su 36. Pročitala sam da dva uzastopna nalaza klorida moraju biti pozitivna da bi se bolest potvrdila. Molim vas da mi kažete da li je to tako ili se moramo još brinuti. Unaprijed hvala
|
|
Darko Richter, dr. med.
|
26.01.2011. 13:30
Nalaz od klorida u znoju186 mmol/L je obična nebuloza, a potom nalaz od 36, ili je normalan, ili je i on nebuloza.
Najbolje je da odete na drugo mjesto i da se provede dijagnostika kako treba. Do tada možete brinuti kao i do sada, pa vam preporučujem da to što prije učinite (dijagnostiku).
|
