myotonia congenita Thomsen- pitanje / Pedijatrija / Specijalizacije - medicina / Forum - Cybermed.hr

Registracija Prijava

Prikaži sve

Prikaži sve

Prikaži sve

Prikaži sve

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 6663 | Broj poruka: 26491

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

Poliklinika Salvea
Zagreb, Zagrebačka cesta 126

Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor	Poruka
mjesec	08.12.2011. 09:30 Poštovani. Molim vas za savjet. moj suprug boluje od mytonie congenite Thompsen, grčenje svih mišića u tijelu, da se jednostavnije izrazim, njemu su bolest otkrili i dijagnosticirali kada je bio 7 godina i to na VMA u Beogradu, prognoze su bile da će sa 20 godina završiti u invalidskim kolicima, na svu sreću nije, stanje mu je više manje isto, ja mislim da je malo gore nego prije 10 godina ali ok. Uglavnom rekli su mu tada, zapravo njegovim roditeljima da se bolest nasljeđuje po muškoj liniji, ali ja sam čitajući na netu vidjela da se nasljeđuje 50% muška djeca, 50% ženska djeca. Mi imamo curicu koja sada ima 3 godine i 9 mjeseci, za sada ne vidim nikakve naznake grčenja mišića, npr. normalno se penje na stepence (dok moj suprug prvih 10 stepenica prijeđe kao robot a zatim može savijati koljena) mene zanima, možemo li mi nekako i negdje napraviti dna analizu da vidimo je li uopće nasljedila tag gen i zapravo možemo li se mi ikome u RH obratiti tko bi nam dijete detaljnije pregledao ili što već jer kome god da se obratimo i kome god da ispričamo od pedijatara do fizijatara, ortopeda nitko zapravo ne zna o čemu pričamo. Možda vi znate?? Eh da i jedan liječnik nam je rekao da gledamo kome više sliči, jer kome više sliči od toga je više pokupila gene ili tako nešto!!!! Hvala vam unaprijed. Lijepi pozdrav.
Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.	12.12.2011. 14:40 Gen se u velikoj većini slučajeva nasljeđuje autosomno dominantno što znači da je dovoljan jedan promijenjeni gen (od dva koja imamo) da se bolest razvije. Potomci imaju 50% izgleda da obole. Postoje i podvarijante miotonija te bi u svjetlu napretka genskih analiza bilo dobro revidirati nalaze supruga i napraviti gensko savjetovanje. U Zagrebu se to može napraviti na Pedijatrijskoj klinici na Rebru ili u Klinici za dječje bolesti Zagreb - Klaićeva - ambulanta za genske bolesti. Mislim da je odličan podatak da dijete nema nikakvih smetnji - najvjerojatnije nije naslijedila taj gen. Metoda određivanja fizičke sličnosti s pretkom nema znanstvenog utemeljenja.

Što je von Willebrandova bolest?

Što je von Willebrandova bolest?

Što je imunotrombocitopenija?

Što je imunotrombocitopenija?

Što je hemofilija B?

Što je hemofilija B?

Što je hemofilija A?

Što je hemofilija A?

Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a

Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a

Što je EmERGE projekt?

Što je EmERGE projekt?

Kako živjeti s HIV infekcijom?

Kako živjeti s HIV infekcijom?

Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?

Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?

Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?

Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?

Kako se zaštititi od HIV infekcije

Kako se zaštititi od HIV infekcije

Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?

Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?

Kada posumnjati na HIV infekciju?

Kada posumnjati na HIV infekciju?

Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)

Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)

Što je HIV infekcija?

Što je HIV infekcija?

Što je sindrom irtabilnog crijeva?

Što je sindrom irtabilnog crijeva?

Upalne bolesti crijeva

Upalne bolesti crijeva

Što je von Willebrandova bolest?

Što je von Willebrandova bolest?

Što je imunotrombocitopenija?

Što je imunotrombocitopenija?

Što je hemofilija B?

Što je hemofilija B?

Što je hemofilija A?

Što je hemofilija A?

Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a

Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a

Što je EmERGE projekt?

Što je EmERGE projekt?

Kako živjeti s HIV infekcijom?

Kako živjeti s HIV infekcijom?

Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?

Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?

Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?

Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?

Kako se zaštititi od HIV infekcije

Kako se zaštititi od HIV infekcije

Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?

Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?

Kada posumnjati na HIV infekciju?

Kada posumnjati na HIV infekciju?

Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)

Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)

Što je HIV infekcija?

Što je HIV infekcija?

Što je sindrom irtabilnog crijeva?

Što je sindrom irtabilnog crijeva?

Upalne bolesti crijeva

Upalne bolesti crijeva

Juvenilni idiopatski artritis