Forum

Bolesti i stanja

Prikaži sve

Specijalizacije - medicina

Prikaži sve

Specijalizacije - stomatologija

Prikaži sve

Centri A-Z

Prikaži sve

Pedijatrija

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 6661 | Broj poruka: 26489

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

Poliklinika Salvea
Zagreb, Zagrebačka cesta 126

sindrom

Prethodna tema Sljedeća tema

Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

Anita

19.09.2001. 22:12

Da li bi mi mogli malo više pojasniti kakav je to smith-lemli-optiz sindrom, i da li on može biti povezan sa osreogenesis imperfekta jer se te bolesti javljaju u našoj obitelji tj, s muževe strane, naš sin i sin njegove sestre.

prf dr sc Ana Votava-Raić

20.09.2001. 20:12

Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada u bolesti tzv. poremećaja metabolizma. Uzrok je bolesti manjak enzima 7-dehidrokolesterol-reduktaze koja u zdravih osoba omogućuje pretvorbu 7-dehidrokolesterola u kolesterol, a što je posljednja karika u vrlo složenom lancu u biosintezi kolesterola, koji je neophodan u svim tkivima. Njegov manjak već u razvojnom periodu prije rođenja uzrokuje brojne malformacije (u najtežim slučajevima dovodi do pobačaja ili smrti djeteta prije rođenja). Od malformacija spomet ću samo neke: smanjeni obujam glave, malformirane strukture lica (nisko položene vjeđe i uške, širok nos, mala brada…), anomalije spolnih organa, povećan broj prstiju, srašteni 2. i 3. prst na nogama, rascjep nepca, slab tonus mišića, zaostajanje u tjelesnom i psihičkom razvoju itd. Za dijagnozu su bitni nalazi snižene koncentracije ukupnog kolesterola uz povišene vrijednosti 7-dehidrokolesterola. U liječenju se koristi prehrana s dodatkom kolesterola, što povoljno utječe na rast i ponašanje (bar u nekih) bolesnika.
Osteogenesis imperfecta čini skupinu bolesti (najmanje 4 glavna oblika s mnogo međuoblika) koje su nasljedne, a nastaju zbog poremećenog stvaranja kolagena. Bolest se javlja simptomima na kostima, zglobovima, ligamentima, zubima, bjeloočnici, koži, uhu, unutrašnjim organima itd., ali glavna je karakteristika smanjena gustoća kostiju uz posljedičnu povećanu sklonost lomovima (spontano ili na beznačajnu povredu) koji zacjeljuju teško i uz deformacije.
Nema podataka o izravnoj vezi između obje skupine bolesti. Međutim, kako se radi o vrlo teškim (i u drugom slučaju nasljednim) bolestima, svakako Vam preporučam pregled u Zavodu za genetiku i metabolizam Klinike za pedijatriju na Rebru, u Zagrebu, (telefon-centrala: 23 88 888) gdje ćete dobiti sve informacije kako za već bolesnu djecu u obitelji, tako i za opasnosti u eventualnim budućim trudnoćama i rođenjima.

Povezani video prilozi

Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Previous Next

Edukacijski centar

Aktualne vijesti