Re: myotonia congenita Thomsen- pitanje

Gen se u velikoj većini slučajeva nasljeđuje autosomno dominantno što znači da je dovoljan jedan promijenjeni gen (od dva koja imamo) da se bolest razvije. Potomci imaju 50% izgleda da obole. Postoje i podvarijante miotonija te bi u svjetlu napretka genskih analiza bilo dobro revidirati nalaze supruga i napraviti gensko savjetovanje. U Zagrebu se to može napraviti na Pedijatrijskoj klinici na Rebru ili u Klinici za dječje bolesti Zagreb - Klaićeva - ambulanta za genske bolesti. Mislim da je odličan podatak da dijete nema nikakvih smetnji - najvjerojatnije nije naslijedila taj gen. Metoda određivanja fizičke sličnosti s pretkom nema znanstvenog utemeljenja.