Otkriveno 80 gena povezanih s povećanim rizikom od raka dojke
Rak dojke najčešća je zloćudna bolest među ženama na Zapadu, s do 10% slučajeva koji se pripisuju genetskim varijantama. Unatoč tome, korijeni mnogih obiteljskih slučajeva ostaju neistraženi, uglavnom zbog složene prirode uključenih genetskih čimbenika.
Izraelski znanstvenici uspjeli su identificirati 80 gena koji bi mogli značajno utjecati na rizik od raka dojke. Ovo otkriće uključuje 70 gena za koje dosad nije bilo poznato da su povezani s rakom dojke, značajno proširujući razumijevanje genetske podloge bolesti.
Nasljedni ili obiteljski rak dojke čini oko 15% svih slučajeva raka dojke. Povijesno gledano, mutacije u dobro poznatim genima poput BRCA1 i BRCA2 bile su povezane s povećanim rizikom od raka dojke i raka jajnika u obitelji. Ipak, oni čine samo oko 30-40% obiteljskih slučajeva raka dojke. To ostavlja znatan broj slučajeva nepoznatog genetskog podrijetla, posebno u obiteljima u kojima je bolest očigledna kroz generacije.
Studija je otkrila ključne uloge određenih staničnih putova povezanih s peroksisomima i mitohondrijima u predisponiranju pojedinaca za rak dojke i utjecaju na preživljavanje pacijenata. Utvrđeno je da su ovi putovi posebno značajni u različitim etničkim skupinama u sedam proučavanih obitelji, naglašavajući širu primjenjivost i važnost rezultata.
Smatra se, da ovo otkriće otvara potencijalne puteve za genetsko testiranje i razvoj ciljanih terapija, obećavajući značajan utjecaj na upravljanje i liječenje raka dojke među različitim populacijama. Osim toga, rezultati bi mogli na kraju podržati stvaranje specijalizirane komisije za genetsko testiranje za ove skupine pacijenata, poboljšavajući rano otkrivanje i personalizirane planove liječenja kako istraživanje napreduje.
Izvor:
Briefings in Bioinformatics