Genetska mutacija nudi nadu za uspješnije liječenje reumatoidnog artritisa
Novo istraživanje otkriva kako specifična mutacija u proteinu nazvanom TRAF1 može zaustaviti preaktivan imunološki odgovor, dramatično smanjujući upalu kod miševa. Smatra se, da bi ovo otkriće moglo utrti put novoj klasi lijekova za liječenje reumatoidnog artritisa.
Naime, koristeći tehnologiju za uređivanje gena, znanstvenici su identificirali kritičnu mutaciju proteina nazvanu TRAF1 i otkrili da ta mutacija dramatično smanjuje upalu ometanjem kritične molekularne interakcije koja potiče imunološki sustav da se ubrza.
Pokazalo se, da TRAF1 ima središnju ulogu u imunološkom signaliziranju i poznat je po svojim dvostrukim ulogama: pomaže u pojačavanju upalnog signaliziranja u nekim kontekstima, te također djeluje kao kočnica za ograničavanje preaktivnih odgovora. Ove suprotne uloge učinile su TRAF1 novom metom za terapijske intervencije.
Jednako tako, znanstvenici su otkrili da jedna mutacija na poziciji valina 196 (V196) selektivno blokira interakciju TRAF1 s drugim proteinom, što prigušuje glavni upalni put potaknut receptorima koji su odgovorni za osjećaj infekcije i oštećenja tkiva.
Reumatoidni artritis, iako multifaktorski, karakteriziran je pogrešno usmjerenim i preaktivnim imunološkim/upalnim odgovorima koji dovode do oštećenja zglobova. On pogađa jedan posto svjetske populacije. Kod autoimune bolesti, tijelo počinje napadati vlastite stanice, čineći zglobove ukočenim, natečenim i bolnim. S vremenom to može oštetiti zglobove, hrskavicu i kosti, otežavajući svakodnevne zadatke.
Tipični tretmani uključuju opsežne imunosupresive, poput steroida ili bioloških lijekova koji inhibiraju specifične citokine, ali oni mogu izgubiti učinkovitost tijekom vremena i mogu izložiti pojedince većem riziku od raka, infekcija i drugih rizika.
Izvor:
Journal of Autoimmunity