Dijagnoza mukopolisaharidoza

S obzirom da su mukopolisaharidoze po učestalosti rijetke, prije postavljanja sumnje na mukopolisaharidozu liječnici u većini slučajeva pomišljaju na neke znatno češće bolesti koje trebaju isključiti.

Raznolikost simptoma mukopolisaharidoze često rezultira odgodom u postavljanju dijagnoze.

Treba pomisliti da se radi o mukopolisaharidozi kada postojeće znakove i simptome nije moguće objasniti kao posljedicu drugih bolesti.

Kako bi se utvrdilo da li je riječ o o mukopolisaharidozi prvo se u urinu određuje količina GAG. Konačna dijagnoza postaviti će se određivanjem aktivnosti enzima iz krvi.

Rano postavljanje dijagnoze je od iznimne važnosti jer se rano započetom terapijom mogu postići najbolji rezultati u liječenju bolesti.