Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.
Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.
Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.
Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:
Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen
Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela
Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice
Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća
Zubi - slaba caklina, loša formacija
Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju
Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića
Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor
Na 43. redovnoj sjednici Upravnog vijeća Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje (HZZO) u redovnoj proceduri su na Osnovnu listu lijekova stavljena 3 nova lijeka: elosulfaza alfa za liječenje mukopolisaharidoze tip IV (Morquio A sindrom), fiksna kombinacija inzulin glargina i liksisenatida za liječenje šećerne bolesti te lijek pegaspergaza za liječenje akutne limfoblastične leukemije.
05.04.2020. 21:2801.03.2017. 08:54
| Hrvatski savez za rijetke bolesti, Hina | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.
