Nasljeđivanje i epidemiologija mukopolisaharidoza


Nasljeđivanje i epidemiologija mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze se nasljeđuju autosomno recesivnim putem, osim mukopolisaharidoze II, čije je nasljeđivanje vezano uz X kromosom.

U slučaju nasljeđivanja autosomno recesivnim putem oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci mutiranog gena. U tom slučaju svako dijete ima 25% vjerojatnosti oboljevanja, 50% je vjerojatno nositelj mutiranog gena i 25% vjerojatno će biti bez bolesti i bez mutiranoga gena.

Ukupna pojavnost mukopolisaharidoza se procijenjuje kao 1 na 22.500 živorođenih.

Zadnja izmjena: 21.08.2019.