Rak debelog crijeva


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 276 | Broj poruka: 918

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.


Peutz-Jeghersov sindrom


Autor Poruka

kjara

14.04.2011. 01:05

Postovani dr,
imam 44 godine i prosle godine mi je ustanovljena dijagnoza PJS.Naime ja sam pre 10 godina dobila na usnama prvu pigmentnu fleku, promenu, za koju su mislili prvo da je lentigo a onda se posle 5 godina pojavila jos jedna i od pre 2 godine nekoliko sitnih tackica po usnama i u usnoj duplji.To je ustanovi jedan iskusan dermatolog, sa renomiranim stazom i reputacijom.Krenula sam zatim na neka ispitivanja, posto znam da se radi o mutaciji na genu ,dermatolog i gastroenterolog su rekli da ipak uglavnom kontrolisem creva.Uradila kolonoskopiju pre 2 meseca i sve je u najboljem redu, nema polipa.Savet da uradim i gastroskopiju i to planiram ovih dana.Pitanje moje je da li se pri gastroskopiji pregleda i tanko crevo , odnosno kako izvrsiti pretragu creva? I jos nesto, da li postoji neki genetski test kojim bih sa sigurnoscu utvrdila da se radi o ovom sindromu? PS. Niko do sada u mojoj obitelji, uzoj i siroj, nije imao PJS, i niko nije ni oboleo od bilo kakve maligne bolesti creva i zeluca.Hvala unapred, srdacan pozdrav

Mr. sc. Rudolf Tomek, dr. med.

21.04.2011. 22:45

Peutz-Jeghers sindron je autosomalno(nije vezano uz spol) dominantno nasljednjo stanje, tako da je netko od vaših predaka maorao imati barem neke simptome. Glavna su mu karakteristika stvaranje dobroćudnih tumora(takozvanih hamartoma) u probavnom taktu koji su najčešće fibromi, dakle sastavljeni od vezivnohg tkiva. Oni se najčešće stvaraju u tankom crijevu i sami po sebi nisu zloćudni ali mogu, ako su veći, dovesti do komplikacija kao što su krvarenja, i opstrukcija crijeva. Za sa da nema načina da se tanko crijevo iszravo pregled putem gastroskopa ili nekog sličnog uređaja. Najdublje što se gastroskopom može pregledati je dvanaestpalačno crijevo, a to je samo početni dio tankog crijeva. Rendgenski se može provesti pasaža tankog crijeva i uočiti neke veće defekte. Važno je međutim naglasti da premda su hamartomi dobroćudni tumori, u osoba s Peutz-Jeghers-ovim sindromom postoji poveća sklonost i nastanku zloćudnih tumor. Kod oko 40% osoba s tim sindromom nastanu zložudni tumori u probavnom traktu(želudac, tanko i debelo crijevo), ali kod 50% nastaju i zloćudni tumori dojke, ali nisu rijetki tumori niti pankreasa i gonada. Preporučam vam stoga periodične kontrolne pregled i tih organa. Genski defelt je kod Peutz-Jeghers-ovog sindroma lokaliziran u genu za serin-treonin kinazu 11 i postoji genetski test za detekciju tog defekta. Najbolje je da se za testiranje obratite na odjel kliničke genetike u nekoj većoj bolnici ili u genetičko savjetovalište.

kjara

22.04.2011. 00:15

hvala puno na odgovoru...u mojoj obitelji stvarno nije niko, bar za clanove koje znam , imao problem sa PJs.Htela bih Vas pitati jos nesto, da li znate kako se dosada u praksi dijagnostifikovala bolest, mislim konkretno me interesuje da li moze samo na osnovu pigmentnih fleka na usnama (doduse imam ih i u usnoj duplji)? Takodje da li je moguce da se to tek pojavi oko 40. godine a da do tada nisam imala nikakve simptome?ja sam za sada uradila sve analize, sve preglede, ultrazvuk abdomena, jajnika, dojki, snimak pluca-sve je u redu..ostala je jos gastroskopija, mada nemam ni neke tegobe sa zelucem.Da li bi trebalo preglede da radim jednom godisnje? Izvinite za ovoliko pitanja a li posto se radi o retkom sindromu, ne mogu puno da nadjem informacija,neke su i oprecne, pa cak i neki lecnici ne znaju o cemu se radi.Hvala unapred, srdacan pozdrav

Mr. sc. Rudolf Tomek, dr. med.

28.07.2011. 23:10

Dijagnoza PJs se postavlja na temelju kliničke slike i porodične anamneze. Danas postoje i genetski testovi ali nisu u svakodnevnoj kliničkoj upotrebi.