Genetske varijante u genu ITSN1 povezane s povećanim rizikom od Parkinsonove bolesti
Nova studija otkriva revolucionarno otkriće koje povezuje genetske varijante u genu ITSN1 sa značajno povećanim rizikom od Parkinsonove bolesti, neurodegenerativnog stanja koje pogađa gotovo 2% odraslih osoba starijih od 65 godina. Smatra se, da bi ovo otkriće moglo utrti put novim tretmanima usmjerenim na usporavanje ili sprječavanje napredovanja Parkinsonove bolesti.
Za Parkinsonovu bolest, drugi najčešći neurodegenerativni poremećaj, još uvijek nema lijeka. Stoga su znanstvenici analizirali genetske podatke od gotovo 500.000 osoba iz UK Biobank i otkrili, da su pojedinci koji nose rijetke ITSN1 varijante koje oštećuju normalnu funkciju gena suočeni s deseterostruko većim rizikom od razvoja Parkinsonove bolesti.
Valja spomenuti, da su nositelji ITSN1 težili prema ranijoj dobi početka Parkinsonove bolesti. Ovo genetsko otkriće ne samo da produbljuje razumijevanje biologije Parkinsonove bolesti, nego također otkriva obećavajuće nove ciljeve za terapijsku intervenciju.
Inače, ITSN1 igra važnu ulogu u načinu na koji neuroni šalju poruke jedni drugima – proces koji se naziva sinaptički prijenos – što ga čini posebno relevantnim za Parkinsonovu bolest, stanje u kojem poremećaj živčanih signala dovodi do tipičnih simptoma Parkinsonove bolesti -poremećaja hoda i ravnoteže, drhtanja i ukočenosti.
Zanimljivo je da su prethodne studije nedavno implicirale slične ITSN1 mutacije u poremećajima iz autističnog spektra (ASD), što ukazuje na vezu između ova dva stanja.
Izvor:
Cell Reports