Novi test otkriva Parkinsonovu bolest prije pojave simptoma
U razvoju Parkinsonove bolesti (PD), promjene koje će dovesti do neurodegeneracije odvijaju se u mozgu mnogo prije nego što pacijenti pokažu bilo kakve simptome. No bez testa koji može otkriti te promjene, teško je rano intervenirati kako bi se učinkovitije usporilo napredovanje bolesti.
Kako bi odgovorili na ovu potrebu, američki znanstvenici iz Brigham and Womens Hospital, razvili su platformu za molekularnu analizu koju su uspješno primijenili na uzorke pacijenata za otkrivanje i kvantificiranje ⍺ -sinukleinske fibrile, patogenog agregata ⍺-sinukleina koji je obilježje Parkinsonove bolesti i drugih neurodegenerativnih poremećaja zajednički poznatih kao ⍺-sinukleinopatije.
Posjedovanje biomarkera koji se mogu kvantificirati moglo bi pomoći u identificiranju novih kandidata za lijekove i testiranju njihovih učinaka na ciljanijim skupinama pacijenata u ranim fazama bolesti, ističu znnanstvenici.
Inače, u svijetu više od 10 milijuna ljudi boluje od Parkinsonove bolesti, čija učestalost raste s dobi u društvima u kojima se prosječni životni vijek također povećava posljednjih desetljeća. Samo u SAD-u svake godine u gotovo 90.000 ljudi bude dijagnosticirana Parkinsonova bolest. Do danas se liječnici moraju oslanjati na neurološki pregled i povijest bolesti pacijenata kada dijagnosticiraju Parkinsonovu bolest. Međutim, do trenutka kada se pojave klinički simptomi, bolest je već izazvala nepovratna oštećenja u mozgu. Trenutačno ne postoje krvni ili laboratorijski testovi za dijagnosticiranje Parkinsonove bolesti u bolesnika za koje nije poznata genetska predispozicija, a koji čine oko 90% bolesnika s Parkinsonovom bolešću.
Parkinsonova bolest zajedno s multiplom sistemskom atrofijom (MSA) i demencijom s Lewyjevim tjelešcima – dva poremećaja sa sličnim lošim ishodom – pripada skupini neuroloških poremećaja kojima je zajednička patološka agregacija proteina ⍺-sinukleina u toksične fibrile. Te fibrile ometaju višestruke neurološke funkcije i u konačnici uzrokuju smrt neuronskih stanica. Neurološki simptomi koje pokazuju pacijenti s ovim takozvanim ⍺-sinukleinopatijama snažno se preklapaju, što onemogućuje njihovo razlikovanje kako bi se pacijentima dala trenutno dostupna terapija koja je specifična za svaki od poremećaja. Važno je napomenuti da nijedna od tih dostupnih terapija ne liječi temeljne uzroke bolesti i one samo privremeno potiskuju simptome pacijenata.
Izvor:
PNAS