Autor
|
Poruka
|
sneza982
|
04.02.2018. 21:45
Hvala Vam puno na odgovoru.
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
05.02.2018. 21:20
Nema na čemu.
|
daniela2808
|
09.05.2018. 23:35
postovani,
vidi li se iz ovog nalaza da li imam trombofiliju ?
sto znaci ova mutacija ?
molim Vas da mi pojasnite nalaze.
da li u idućoj trudnoći trebam terapiju andola,heparina ?
imam iza sebe tri spontana.34 godine.
hvala unaprijed.
|
daniela2808
|
09.05.2018. 23:35
postovani,molim Vas da mi iscitate nalaz.
FAKTOR V LEIDEN (R506Q) NORMALAN TIP
FAKTOR II PROTROMBIN (G20210A) NORMALAN TIP
MTHFR (C677T) HOMOZIGOT MUTACIJA
PAI-1 (4G/5G ) HETEROZIGOT 4G/5G
imam 34 godine,dvije uredne trudnoće-dvoje zdrave djece.
nakon toga tri uzastopna spontana pobacaja.
da li je moguce uz terapiju i kakvu opet roditi zdravo dijete ?
hvala
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
10.05.2018. 12:30
Poštovana, trombofilija nije bolest nego skup genetskih poremećaja zbog kojih postoji sklonost trombozi (stvaranju krvnih ugrušaka). To ne znači da će do tromboze nužno doći. Geni uvijek dolaze u paru. Kada je promjena prisutna samo na jednom genu tada je mutacija heterozigotna. Kod Vas postoji homozigotna mutacija na genima za MTHFR, što znači da je promjena prisutna na oba gena. Zbog toga postoji povećana sklonost trombozi. U idućoj trudnoći bi bilo preporučljivo provesti terapiju niskomolekularnim heparinom.
|
daniela2808
|
10.05.2018. 13:10
postovani,hvala na prethodnom i brzom odgovoru.
mozete li mi reci,od cega /zbog cega nastanu te mutacije gena ?
moze li se to povući,ili sa svakom idućom trudnoćom ce trebati heparin ?
kolike su sanse da se rodi zdravo dijete ? tj.da li ta mutacija mojih gena moze utjecati na plod ?
hvala puno
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
11.05.2018. 09:50
Mutacija je normalna pojava koja se dešava u svim živim organizmima. To je promjena u molekuli DNK i ona je osnova evolucije. Sve nasljedne promjenjivosti, i dobre i loše uzrokovane su mutacijama gena. Kod mutacije na genima za trombofiliju postoji samo povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. To nije bolest i ne znači da će se tromb (ugrušak) sigurno stvoriti. Nema razloga da ne rodite zdravo dijete. Za svaku osobinu imamo dva gena: jedan od majke, drugi od oca. Geni mogu biti dominantni - i njihovo djelovanje se ispoljava, ili recesivni - njihovo djelovanje se ne ispoljava. Recesivno djelovanje (a time i ta osobina) ispoljit će se tek ukoliko imate oba gena recesivna za određenu osobinu (npr. albinizam).
|
daniela2808
|
17.08.2018. 10:25
postovani,
da li trudnice sa trombofilijom trebaju piti folnu kiselinu ?
hvala
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
17.08.2018. 12:30
Preporuča se.
|
daniela2808
|
17.08.2018. 16:25
znaci,moze ju tijelo preraditi ?
iako imam mutaciju mthfr homozigot
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
18.08.2018. 01:00
Folna kiselina je B vitamin koji je neophodan organizmu jer sudjeluje u izgradnji DNA. Trombofilija nema nikakve veze s metabolizmom folne kiseline.
|
daniela2808
|
15.12.2018. 15:45
postovani,moze li trombofilija uzrokovati rane spontane pobacaje ?
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
15.12.2018. 18:10
Poštovana, trombofilija nije bolest sama po sebi, nego različita skupina nasljednih i stečenih koagulacijskih poremećaja povezanih sa sklonošću trombozi. Povezanost nasljedne trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi neželjenim ishodima trudnoće kakvi su gubitak ploda, preeklampsija, intrauterini zastoj rasta i abrupcija posteljice- kontroverzna je.
|
daniela2808
|
26.03.2019. 12:05
postovani,
kada se po pravilu uvodi terapija heparinom ?
nakon pozitivne betaHcg ili nakon pozitivnih kucaja bebinog srceka ?
pitam Vas,jer mi dva lijecnika govore suprotno,jedan kaze nakon poz.bete,a drugi nakon poz kčs.
hvala ,,lp
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
26.03.2019. 19:15
Poštovana, terapija se započinje kada se ustanove kucajevi fetalnog srca.
|
sjularic
|
16.05.2019. 20:50
Nakon dvije anembrionalne trudnoće poslana sam na pretrage glede trombofilije.
Rezultati su slijedeći:
Faktor V Leiden (R506Q): Normalan tip
Faktor II Protrombin (G20210A): Normalan tip
MTHFR (C677T): TT
PAI-1 (4G/5G): 4G/4G
Što oni konkretno pokazuju?
Unaprijed hvala!
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
16.05.2019. 21:30
Poštovana, homozigoti za 4G/4G alele su relativno česti i imaju blago povećani rizik tromboembolije. Genotip TT ukazuje na umjereno povećani rizik za hiperhomocisteinemiju. To nije uzrok anembrionalne trudnoće. Anembrionalna trudnoća je uzrokovana slučajnom genetskom pogreškom u ranoj fazi trudnoće.
|
ivat2282
|
22.05.2019. 22:30
Poštovani, molim vas recite mi kakav mi je nalaz. Imala sam spontani u 6 nedelji. Poslata sam na ove nalaze za trombofiliju. Da li je uredu nalaz? I da li će trebati neka terapija u sledećoj trudnoći?
Faktor V ( g1691a) leiden Homozigot za normalni alel
Faktor II (g20210a) protrombin. Homozigot za normalni alel
MTHFR (C677T) Homozigot za normalni alel
PAI -1 (4G/5G 675). 4G/4G. Genotip
Homozigotno stanje za normalni alel gena za Faktor V.
Homozigotno stanje za normalni alel gena za Faktor II.
Homozigotno stanje za normalni alel gena za MTHFR.
4G/4G genotip za PAI-1 gen.
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
23.05.2019. 11:30
Poštovana, nalaz je uredan. Homozigoti za 4G/4G alele su relativno česti i imaju blago povećani rizik tromboembolije. To nije razlog spontanog i terapija neće biti potrebna.
|
Ina97
|
23.05.2019. 20:00
Poštovani.
U prosincu 2017. sam imala biokemijsku trudnoću, početkom veljače sam saznala da sam trudna 6 tjedana, ali sam krajem ožujka imala spontani pobačaj koji je završio kiretažom. Nakon toga sam odradila nalaze za trombofiliju.
FII: G20210A Homozigot divljeg tipa G/G
FV Leiden: G1691A Homozigot divljeg tipa G/G
PAI-1: 5G/4G Heterozigot
MTHFR: C677T Homozigot divljeg tipa C/C
Potvrđena mi je TROMBOFILIJA PAI-1.
Sada sam trudna 4 tjedna i zanima me ako mi je potrebna terapija.
Hvala.
Lijepi pozdrav!
|