Autor
|
Poruka
|
Miwe
|
10.09.2018. 19:50
Postovani,10 god sam uzimala kontracepcijske pilule pa me zanima dali bi na osnovu toga bilo pametno raditi nalaze na trombofiliju posto se pripremam za fet a prije toga sam imala 2 neuspjesna embriotransfera ili se to preporuca samo za ucestale spontane?
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
11.09.2018. 13:40
Poštovana, obzirom na navedeno ne bi bilo loše napraviti nalaze na trombofiliju. To što ste uzimali kontracepciju nema uzročno posljedične veze s eventualnom trombofilijom.
|
ivanija
|
06.12.2018. 16:25
Postovani, trudna sam 7 nedelja, imam trombofiliju, pai 4g/5g homozigot, primam fraxparin 0,3, radila sam nalaze i d Dimer mi je 2,79 jeli to mnogo za ovu nedelju trudnoce.
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
07.12.2018. 11:50
Poštovana, ako se radi o mikrogramima po mL vrijednosti za dob trudnoće jesu nešto više. Posavjetujte se liječnikom oko daljnje terapije.
|
YelesS
|
09.12.2018. 12:11
Poštovanje,
U prvoj trudnoći prije 5god radila sam nalaze za trombofiliju.
MTHFR: heterozigot.
Polifermizam 4G/5G (PAI 1) prisutan 4G polifermizam na oba alela. Trudnoća je prošla bez terapija, svi su nalazi bili u granicama normale. Prije 14mj sam imala spontani u 10TT, također prije 5mj u 10TT. Učinjene su sve ostale pretrage i moj ginekolog kaže da su svi nalazi uredni i nema potrebe za terapijom, dok mi je drugi liječnik predložio terapiju.
Zaista sam zbunjena i uplašena!
Kako planiram trudnoću molim Vaš odgovor.
Unaprijed hvala! Lijep pozdrav
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
09.12.2018. 21:05
Poštovana, podaci koji se tiču polimorfizma 4G/5G u predviđanju venske tromboze su sporni. Heterozigoti za mutaciju na genu za MTHFR nemaju povišen rizik tromboembolije. Antifosfolipidni sindrom je jedina trombofilija za koju je sigurno utvrđeno da izravno utječe na gubitak trudnoće, a za sve ostale nasljedne trombofilije je upitan njihov utjecaj na trudnoću. Smatram da terapija nije nužna, ali ukoliko se provede sigurno ne može škoditi. .
|
Lara48
|
15.02.2019. 19:30
Dobra vecer, ako moze objasnjenje nalaza i savjet, hvala.
Dva spontana prije...
1)Umnazanjem dijela gena koagulacijskog faktora V, pomocu PCR, uz specificne probe za normalni i izmijenjeni tip gena FVQ506, utvrdjen je normalni tip gena za faktor V.
2)Analizom dijela gena koagulacijskog faktora II, pomocu PCR metode i uz specificne restrikcijske endonukleaze, za mutaciju G20210A utvrdjen je normalni tip gena za faktor II.
3)Umnazanjem dijela gena za metilen-tetrahidro folat reduktazu(MTHFR) pomocu PCR metode, uz specificne probe za C677T, utvrdjen je homozigotni mutirani tip gena (TT).
4)Umnazanjem promotorskog dijela gena za plazminogen aktivator inhibitor(PAI-1), pomocu referentne PCR metode, uz specificne probe, utvrdjen je delecijski polimorfizam(4G/4G).
5)Umnazanjem dijela gena za angiotenzin konvertirajuci enzim (ACE), pomocu PCR metode utvrdjen je insercijski genotip(II).
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
16.02.2019. 11:40
Poštovana, prisutne su mutacije na genima za MTHFR i PA 1 što je povećan rizik za trombozu i komplikacije u trudnoći. Obzirom na anamnezu preporučljiva bi bila terapija niskomolekularnim heparinom u idućoj trudnoći.
|
Lara48
|
18.02.2019. 19:25
Puno hvala na brzom odgovoru.. dali mozete iz ovog nalaza reci kolika bi doza bila dovoljna i dali se mijenja doza tijekom trudnoce. Trudna sam sada 23 tjedna i na fragminu sam od 2500.. hvala
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
19.02.2019. 14:30
Doza koju dobivate je odgovarajuća, iako je povezanost nasljedne trombofilije i tromboze, te posljedičnih nepovoljnih ishoda trudnoće još uvijek kontroverzna.
|
Župa
|
27.02.2019. 22:20
Poštovani,
pisala sam Vam prije mj. dana vezano za trombofiliju. Danas sam dobila sve nalaze za testove koje ste mi napisali da bi trebalo napraviti da bi se moglo ustanoviti da li je potreban heparin u sljedecoj trudboći. Molila vih Vas ako bi mi mogli nalaze malo bolje pojasniti nesto razumijem a dosta toga ne
Genotipizacija protrombina(FII) :genotip G/G
Interpretacija genotipa: homozigot divljeg tipa
Kliničko značenje:ispitivani polimorfizam nije utvrđen
Genotipizacija faktora V (FV) :genotip G/G
Interpretacija genotipa:hormozigot divljeg tipa
Kliničko značenje:ispitivani polimorfizam nije utvrđen
Genotipizacija inhibitora aktivatora plazminogena-1(PAI-1):genotip 5G/4G
Interpretacija genotipa:heterozigot
Kliničko značenje:kod heterozigotnih nositelja4G/5G polimorfizma moguć je blaži porast aktivbosti PAI-1. Ukoliko je uz ovaj fenotip prisutna i mutacija Faktora V Leiden, rizik prema razvoju duboke venske tromboze značajno raste.
Gebotipizacija metilentetrahidrofolat reduktaze(MTHFR) :genotip C/T
Interpretacija genotipa :heterozigot
Kliničko značenje:kod heterozigotnih nositeljaC677T polimorfizma aktivnost MTHFR je umjereno snižena, što može dovesti do blažeg porasta serumske kocentracije homocisteina. Dio istraživanja pokazao je da C677T mutacija predstavlja čimbenik rizika za razvoj kardiovaskularnih bolesti (CVD) te venske tromboze, osobito ako su istovremeno prisutni i mutacije drugih gena koji povisuju taj rizik.
Faktor XIII: rezultat 136% Referentni interval:70 do 140
Fibrinogen: rezultat 3.29g/L Referentni raspon: 1.80 do 3.50
Antitrombin III: rezultat 1.11 Referentni raspon: 0.75 do 1,25
Protein C: rezultat 1.19 Referentni raspon:0.65 do 1.40
Protein S : rezultat 0.77 Referentni raspon: 0.58 do 1.27
Lupus antikoagulant probor: rezultat 33.60 Referentni raspon: 30.50 do 40.60
Evo to su svi nalazi koje sam dobila za trombofiliju molim Vas da mi ih pojasnite i da li cu mozda morati koristiti heparin u sljedecoj trudnoci ili ne. Te da li mozda je zbog ovakvih nalaza doslo do gubitka trudnoce u 6mj.
P. S zbunjena sam
Unaprijed zahvaljuje na odgovoru
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
28.02.2019. 13:45
Poštovana, terapija heparinom neće biti potrebna.. Prema nalazima vi ste heterozigot za PAI1 i MTHFR, što predstavlja umjereni rizik za razvoj kardiovaskularnih bolesti ako su prisutne mutacije na drugim genima. Budući da su ostali nalazi uredni, kod Vas trombofilija nije uzrokovala gubitak trudnoće.
|
Iva1007
|
08.03.2019. 19:55
Postovani.
Mozete li mi protumacit nalaz i treba li ikakva terapija.
PV 1.02,
PV INR 1.00,
Protein C 1.08,
Protein S 1.30,
Antitrombin 1.07
Lupus antikoagulant 1.21
Test na trombofiliju : normalni tip gena za faktor V,
Normalni tip gena za faktor II,
C677T heterozigotni tip gena,
PAI-1 insercijski genotip 5G/5G,
ACE insercijski genotip (II).
Hvala unaprijed
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
08.03.2019. 21:05
Poštovana, nalaz je uredan. Neće biti potrebna nikakva terapija.
|
Tonka1907
|
20.03.2019. 22:30
Poštovani doktore,
Nakon spontanog pobačaja u 8.tj trudnoće sam preventivno (na naputak ginekologinje) radila test za trombofiliju.
Nalaz je kako slijedi:
Faktor V Leiden (R506Q) - normalan tip
Faktor II protrombin (G20210A) - heterozigot
MTHFR (C677T) - normalan tip
PAI-1 (4G/5G) - heterozigot
Antitrombin III - 0.99 (ref.raspon 0,75-1,25)
Protein C - 1.04 (ref.raspon 0,65-1,40)
Zanima me je li potrebna terapija u idućoj trudnoći?
Unaprijed Vam zahvaljujem na odgovoru.
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
21.03.2019. 09:55
Poštovana, nalaz ne zahtjeva terapiju.
|
Iva990
|
24.04.2019. 14:05
Poštovani, imam 29 god i 2 spontana pobačaja, (prije 10-og tjedna trudnoće). Otkrivena mi je trombofilija (MTHFR c/t heterozogit i PAI-1 4g/4g homozigot. Koliko sam shvatila u zadnje vrijeme prevladava mišljenje da za ove mutacije nije potrebna terapija, ali me zanima Vaše mišljenje. Hvala
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
24.04.2019. 20:05
Poštovana, povezanost nasljedne trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi neželjenim ishodima trudnoće je kontroverzna. Mutacije koje imate spadaju u skupinu niskorizičnih trombofilija i terapija nije neophodna. Obzirom na anamnezu, u idućoj trudnoći ipak bi trebalo razmisliti o antikoagulacijskoj terapiji. .
|
Slavujica
|
03.05.2019. 11:55
Poštovani,imala sam zadržani pobačaj u 25om tjednu trudnoće. Nalaz molekularne analize glasi:
Faktor V,faktor II,MTHFR --normalni tip gena
PAI-1 inercijski genotip 5G/5G
ACE - insercijsko- delecijski genotip (ID)
Da li sam kandidat za heparinsku terapiju?
|
Ivo Balenović, dr. med.
|
03.05.2019. 13:55
Poštovana, heparinska terapija nije potrebna.
|