Forum

Bolesti i stanja

Prikaži sve

Specijalizacije - medicina

Prikaži sve

Specijalizacije - stomatologija

Prikaži sve

Centri A-Z

Prikaži sve

Ginekologija i opstetricija

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 11777 | Broj poruka: 85227

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.

sindrom

Prethodna tema Sljedeća tema
Autor Poruka

Anita

19.09.2001. 22:09

Poštovana doktorice da li bi mi htjeli nešto više reći o smirh- lemli-optiz sindromu, mislim da se tako piše i kakva je njegova povezanost sa osteogenesis imperfekta. naime te su se bolesti pojavile u muževoj obitelji, naš sin i od njegove sestre sin.

Doc dr. sc. S. Kupešić

20.09.2001. 20:38

Poštovana gospođo Anita,
Osteogenesis imperfecta je pojam koji označava poremećaj u stvaranju, sekreciji i funkciji kolagena /vezivnog tkiva/. Ovisno o stupnju i ispoljenosti poremetnje razlikujemo 4 tipa bolesti. Tip 1 je karakteriziran plavim bjeloočnicama, kratkim kostima i gluhoćom, a nasljeđuje se dominantno. Tip 2 je vezan uz letalni ishod (praćen intrauterinim frakturama), a nasljeđuje se recesivno. Tp 3 se može nasljediti i dominantnim i recesivnim putem, dok se tip 4 nasljeđuje autosomno dominantno. U Vašem upitu niste precizno označili manifestaciju sindroma i podatke vezane uz bolest. Pokušala sam preko Interneta naći povezanost sa sindromom za koji ste tražili pojašnjenje (mislim da ste ga krivo prepisali), te kako ne bih dala krive podatke upućujem Vas na nekoliko odličnih siteova na kojima ćete pronaći odgovore na Vaša pitanja:
http:/www.csmc.edu/genetics/skeldys/nomenclature/html
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
http:/www.rarediseases.org
Mislim da bi bilo dobro kada biste odgovor pokušali uputiti specijalisti pedijatru - sa subspecijalnošću genetikom uz puno više preciznih podataka i egzaktnim nazivom sindroma za koji tažite informaciju, jer ovo pitanje ne spada u domenu ginekologa.

Anita

22.09.2001. 15:58

Hvala na odgovoru i oprostite na krivoj informaciji, pravi naziv je
Smith-Lemli-Optiz sindrom.
I još jedno pitanje da li postoji u Hrvatskoj klinika koja radi genetske karte i ako postoji da li bi mi mogli dati adresu i broj telefona.

Doc dr. sc. S. Kupešić

28.09.2001. 21:35

Poštovana gospođo Anita,
Što se tiče genetskih savjeta i bolesti slobodna sam Vas uputiti na Centar za genetiku KBC Rebro i Zavod Ruđer Bošković, Prof. Pavelić. Na ovim mjestima dobiti ćete sve potrebne informacije o mogućnosti genetske dijagnostike. Nažalost, telefonske brojeve ne posjedujem , ali ćete s lakoćom doći do njih preko telefonksih informacija.

Povezani video prilozi

Što je gestacijski dijabetes?
14.09.2010.
Što je gestacijski dijabetes?
Liječenje neplodnosti - II dio
04.08.2010.
Liječenje neplodnosti - II dio
Liječenje neplodnosti - I dio
03.08.2010.
Liječenje neplodnosti - I dio
Kada posumnjati na neplodnost
01.08.2010.
Kada posumnjati na neplodnost
Dojenje kod liječenja čestih zdravstvenih tegoba
07.05.2010.
Dojenje kod liječenja čestih zdravstvenih tegoba
Primjena lijekova za vrijeme dojenja
06.05.2010.
Primjena lijekova za vrijeme dojenja
Liječenje najčešćih zdravstvenih tegoba u trudnoći
27.04.2010.
Liječenje najčešćih zdravstvenih tegoba u trudnoći
Liječenje mentalnih bolesti u trudnoći
25.04.2010.
Liječenje mentalnih bolesti u trudnoći
Liječenje hipertenzije u trudnoći
22.04.2010.
Liječenje hipertenzije u trudnoći
Liječenje dijabetesa u trudnoći
21.04.2010.
Liječenje dijabetesa u trudnoći
Liječenje astme u trudnoći
20.04.2010.
Liječenje astme u trudnoći
Primjena lijekova u trudnoći
20.04.2010.
Primjena lijekova u trudnoći
Koje su najčešće komplikacije dojenja?
24.02.2010.
Koje su najčešće komplikacije dojenja?
Zašto, koliko dugo i kako često treba dojiti?
23.02.2010.
Zašto, koliko dugo i kako često treba dojiti?
Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Što je gestacijski dijabetes?
14.09.2010.
Što je gestacijski dijabetes?
Liječenje neplodnosti - II dio
04.08.2010.
Liječenje neplodnosti - II dio
Liječenje neplodnosti - I dio
03.08.2010.
Liječenje neplodnosti - I dio
Kada posumnjati na neplodnost
01.08.2010.
Kada posumnjati na neplodnost
Dojenje kod liječenja čestih zdravstvenih tegoba
07.05.2010.
Dojenje kod liječenja čestih zdravstvenih tegoba
Primjena lijekova za vrijeme dojenja
06.05.2010.
Primjena lijekova za vrijeme dojenja
Liječenje najčešćih zdravstvenih tegoba u trudnoći
27.04.2010.
Liječenje najčešćih zdravstvenih tegoba u trudnoći
Liječenje mentalnih bolesti u trudnoći
25.04.2010.
Liječenje mentalnih bolesti u trudnoći
Liječenje hipertenzije u trudnoći
22.04.2010.
Liječenje hipertenzije u trudnoći
Liječenje dijabetesa u trudnoći
21.04.2010.
Liječenje dijabetesa u trudnoći
Liječenje astme u trudnoći
20.04.2010.
Liječenje astme u trudnoći
Primjena lijekova u trudnoći
20.04.2010.
Primjena lijekova u trudnoći
Koje su najčešće komplikacije dojenja?
24.02.2010.
Koje su najčešće komplikacije dojenja?
Zašto, koliko dugo i kako često treba dojiti?
23.02.2010.
Zašto, koliko dugo i kako često treba dojiti?
Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Previous Next

Edukacijski centri

Aktualne vijesti

Što kažu stručnjaci?